Консультація лікаря-генетика: так вона необхідна майбутній матусі?

Кожна майбутня мама знає про те, що перед пологами вона повинна відвідати багатьох лікарів. Це окуліст, терапевт, стоматолог, гінеколог, кардіолог, лор. Однак багато з якихось причин забувають про таку важливу фахівця, як лікар-генетик.

Генетика включає велику кількість розділів, проте найбільш значущим є медична генетика, яка займається вивченням розвитку, розпізнавання, виявленням причин, попередженням, а також лікуванням різноманітних захворювань, що передаються у спадок.

Сьогодні ми поговоримо про те, як гени впливають на майбутнього малюка.

Безумовно, крім кольору очей і волосся, форми носа, брів і вух малюк отримує від мами з татом у спадок і певні риси характеру. Поки що жодна людина не може змінити ці фактори, оскільки наука ще не дійшла до такого прогресу, хоча і існує клонування, але втручання в період зародження в «боже ремесло» створення нового життя обмежені законом.

Що може розповісти лікар-генетик майбутнім батькам?

На сьогоднішній день багато пар дуже серйозно готуються до зачаття і народження малюка. Питання планування дитини дуже актуальне для сучасних сімей. Правда, багатьох в першу чергу цікавить стать малюка, його знак Зодіаку і так далі. Не всі думають про те, що здавши аналізи за призначенням лікаря-генетика, можна отримати велику кількість важливої інформації, що стосується майбутньої дитини.

Інші і зовсім бояться консультуватися з генетиком, оскільки живуть з забобонами і страхами. Але ці побоювання недоречні, оскільки генетики можуть допомогти у вирішенні найгостріших проблем.

Наприклад, генетик може без зусиль скласти родовід дитини, зможе сказати, наскільки ймовірним є те, що у вашій родині народиться малюк з спадковим захворюванням, а також після деяких обстежень проконсультує, що необхідно робити, щоб запобігти ризику виникнення патологій генетичного характеру у карапуза.

Відомі випадки, коли і жінка, і чоловік абсолютно здорові, але в певний момент при виношуванні малюка відбувається порушення, і дитина, яка за всіма показниками мав народитися здоровою, ризикує з`явитися на світло з тими чи іншими порушеннями.  З цієї причини даний лікар при спілкуванні з майбутніми батьками не тільки розпитує їх про наявність спадкових захворювань, але і про зовнішні чинники, що стосуються життя подружжя, які можуть вплинути на розвиток малюка. Наприклад, робота з небезпечними хімічними речовинами, опромінення і так далі.

На жаль, виходячи зі статистичних даних, пари, які не мають проблем зі здоров`ям, звертаються до генетику досить рідко. А ймовірність народження малюка з патологіями на сьогоднішній день складає близько 5-10%.

Генетичний дисбаланс і зачаття малюка

Якщо вагітність практично завжди переривається або ж пара не може зачати дитину, необхідно дізнатися, як і з яких причин на це впливають гени. На жаль, часто лікар-генетик - остання надія сімейної пари.

У нашому суспільстві побутує стереотип, що якщо не може завагітніти або виносити всі дев`ять місяців малюка, значить, в цьому винна вона сама. Згодом жінка починає думати, що вона не здатна дати нове життя і стати матір`ю.

Однак в більшості випадків причиною цього є дисбаланс в генах у гамети, який формується, коли чоловіча та жіноча клітина зливаються. В результаті цього плодове яйце відсторонюється в перші кілька тижнів свого розвитку. Термін настільки маленький, що цикл менструації не порушується, і не з`являються симптоми вагітності.

Найчастіше пари роками ходять по лікарях, здають всілякі аналізи, їх обстежують, лікують від безпліддя. Однак вони навіть не замислюються над тим, що зачаття і виношування малюка не виходить тільки через генетичних факторів.

Проста консультація в генетичному центрі і здача аналізів в період виношування малюка на генетику допоможе роз`яснити найскладнішу і незрозумілу ситуацію. І мама, і тато повинні будуть здати на аналіз свою кров, завдяки чому буде виявлено каріотип, оскільки малюк отримує від кожного з батьків однакову кількість хромосом.

Якщо жінка стане мамою після 35 років

На сьогоднішній день дітородний вік набагато збільшився - сучасні жінки можуть народити малюка навіть в 40 років.

Сьогодні дуже рідко можна почути досить неприємне словосполучення, яке раніше вживалося по відношенню до жінок, які народжували після 25 років - «стара первісток». Однак час не стоїть на місці, а разом з ним піддаються старінню і яйцеклітини жінки.

Виявляється, жіночі яйцеклітини на 4,5 місяці випереджали вік організму. Цей склад проходить дозрівання і залишається в організмі до кінця дітородного віку. У свою чергу сперматозоїди здатні оновлюватися - відбувається це один раз в 72-80 днів. І може статися так, що яйцеклітина більше не зможе виконувати свої функції, оскільки з плином часу, тобто зі збільшенням віку, зростає ймовірність генних мутацій.

За результатами численних досліджень було з`ясовано, що на 900 пологів, при яких жінкам було не більше двадцяти п`яти років, припадає лише один малюк з синдромом Дауна. А ось у жінок старше тридцяти п`яти років ця цифра зростає в три рази. Після досягнення сорока п`ятирічного віку практично кожен Двадцять четвертий малюк має це захворювання. Саме тому, якщо ви хочете народити здорового малюка, обов`язково запишіться на прийом до лікаря-генетика - можливо, звичайна консультація, на яку ви витратите час свого часу, допоможе уникнути серйозних помилок.