Коли жінці потрібен генетик

В ідеалі - всім парам, які планують завагітніти. Але існують пари, яким медико-генетичне консультування абсолютно необхідно.

Звернутися до генетику потрібно, якщо:
- має принципове значення питання статі дитини-
- вже народжувалася дитина з генетичними отклоненіямі-
- в родині по лінії одного з подружжя були спадкові хвороби або вади розвитку-
- шлюб кровнородственний-
- матері більше 35 років-
- в минулому були мимовільні викидні, безпліддя, мертворожденія-
- в ранні терміни вагітності мати приймала ліки, проходила хіміотерапію або піддавалася впливу шкідливих факторів навколишнього середовища (радіація, хімікати).

план обстеження

Найпростіший спосіб визначити спадковість - побудувати генеалогічне древо, завдяки якому лікар відразу побачить, якими хворобами страждали родичі і чи можуть вони передатися дитині. За свідченнями проводиться цитогенетическое дослідження - визначення числа і якості хромосом у чоловіка та жінки. Воно виявляє грубі генетичні порушення, які можуть позначитися на розвитку дитини, якщо до нього потрапить "неправильна" хромосома. План спостереження за внутрішньоутробним розвитком дитини включає в себе, по-перше, ультразвукове дослідження. За допомогою ультразвуку можна спостерігати всі стадії внутрішньоутробного розвитку дитини, своєчасно виявляючи вади розвитку, гіпотрофію, інфекцію і ін. Через високу інформативність і безпеки ультразвукове дослідження рекомендується вагітним як мінімум тричі. У першому (9-11-й тиждень), другому (17-20-й тиждень) і третьому (30-32-й тиждень) триместрах.

При підвищеному ризику народження дитини зі спадковими відхиленнями ультразвук робиться частіше - через кожні 3-4 тижні, з докладним дослідженням всіх органів плоду. Таким чином ще до 20-го тижня, поки можливий медичний аборт, вдається виявити більше третини вад розвитку. Грубі вади розвитку, такі, як синдром Дауна або розщеплення нервової трубки, можна виявити, досліджуючи - за допомогою біохімічних маркерів - кров матері.

У жінок старше 35 років на 17-20-й тижнях вагітності таким чином визначаються альфа-фетопротеїн, хоріонічний гонадотропін, естріол. Якщо відхилення виявляться, необхідно инвазивное дослідження. Інвазивні методи - найбільш точні, хоча і найскладніші. Суть інвазивної діагностики - отримання клітин плоду і їх подальший генетичний аналіз.

Оскільки процедури ці небезпечні (в 2-5 відсотках випадків можуть викликати викидень), їх виконують тільки за суворими показаннями. Такими є вік матері (старше 35 років), зміна числа хромосом у одного з батьків, наявність в сім`ї дитини з спадковим захворюванням. Один з найпоширеніших інвазивних методів - проведення біопсії хоріона (тканини, з якої потім розвивається плацента). Через передню стінку живота або через піхву під контролем ультразвукового датчика голкою робиться прокол матки і відсмоктується кілька клітин хоріона. Оптимально проведення біопсії в 8-11 тижнів вагітності, коли безпечний аборт в разі виявлення відхилень розвитку ще можливий.

У більш пізні терміни здійснюються біопсія плаценти, амніоцентез (аналіз навколоплідної рідини), кордоцентез (прокол пуповини та отримання крові плода), біопсія шкіри плода. Всі ці маніпуляції проводяться під контролем ультразвуку. Отримані клітини плоду досліджують на кількість і якість хромосом - при цьому можуть використовуватися спеціальні ДНК-зонди, які або підтвердять, або спростують наявність мутації в досліджуваному гені.

Всі названі методики дозволяють поставити діагноз дитині внутрішньоутробно, тобто на тлі протікає вагітності. У разі виявлення відхилень неминуче постає питання про аборт. Чи можливо уникнути такого (невеселого, що і говорити) розвитку подій? Виявляється, так. Виявляється, ще до вагітності можна отримати геном дитини - методом преимплантационной діагностики. Щоб зрозуміти суть явища, потрібно згадати про можливості екстракорпорального запліднення, тобто про появу "дітей з пробірки". Яйцеклітину дійсно запліднюють в пробірці, а через кілька днів отримують ембріон, що складається всього з декількох клітинок. Геном ембріона абсолютно збігається з геномом майбутньої дитини, значить, можна безболісно для ембріона відокремити від нього одну-дві клітини і використовувати їх для генетичного дослідження. Звичайно, така процедура коштує дорого, оскільки вимагає проведення всіх етапів екстракорпорального запліднення. Але якщо ризик народження хворої дитини високий, краще піти на витрати.

визначення статі

Відомий ряд спадкових захворювань, пов`язаних зі статтю. Якщо, наприклад, батьки несуть в собі неправильний ген, який передається хлопчикам, безпечніше народжувати дівчинку. А ось на Сході існує культ чоловіка, і дружина, яка народила хлопчика, гідна вищої похвали, а народження дівчинки часом сприймається як трагедія. Мабуть, не випадково вагітні осаджують лікарів з проханням визначити стать майбутньої дитини. Зазвичай робиться це за допомогою ультразвукового дослідження, але воно не стовідсотково достовірний метод. По-перше, може статися помилка. По-друге, відповісти на питання про стать дитини можна, тільки починаючи з 16-го тижня вагітності, коли аборт небезпечний. Якщо для жінки підлогу її дитини - дійсно важливе питання, вона повинна прийти на консультацію до генетика. Уже в 7 тижнів вагітності можна зробити біопсію хоріона і точно визначити, хто народиться - хлопчик чи дівчинка.

джерело