Вагітність дауном

Незважаючи на те, що кожна жінка хоче народити здорового малюка, під час вагітності у нього плода можуть розвинутися різні генетичні відхилення. Частіше за інших може зустрічатися синдром Дауна, який має характерні ознаки і легко визначається по УЗД ще до народження дитини. Свою назву хвороба отримала завдяки лікарю Джону Дауна, який одним з перших взявся її досліджувати.

Синдром Дауна: причини

Синдром Дауна при вагітності виникає внаслідок хромосомної патології. Клітини людини мають ядра з генетичним матеріалом, що обумовлює функції та вигляд окремих клітин, а також всього організму. Одна клітина має 46 хромосом з важливою інформацією.
Хвора дитина через збій ділення клітин отримує додаткову 47 хромосому. З`являється вона внаслідок непередбаченої мутації 21 пари хромосом. Такий синдром називається трисомія 21, відбувається мутація відразу ж після зачаття плоду. Тому, якщо у дитини на цьому етапі не розвинувся синдром Дауна, то в майбутньому можна не боятися цього захворювання.
З`являється дане відхилення з частотою приблизно 1 раз на 800 пологів. Людина з трисомія може прожити до 60 років і вести відносно нормальне життя завдяки сучасній медицині. Ознаки синдрому Дауна зустрічаються у людей різного кольору шкіри, стану здоров`я і соціального статусу. Існує певна група ризику. Так, народити малюка з хромосомною мутацією більше шансів у жінок віком від 20 до 25 років, після 45 років, і в період з 35 до 39 років.

симптоми хвороби

Синдром Дауна з однаковою частотою зустрічається і у хлопчиків, і у дівчаток. В першу чергу такі діти мають відхилення розумового розвитку і повинні навчатися правильно говорити, читання та письма. Також є відхилення в зовнішньому вигляді: монголоїдний тип очей, сплощений потилицю і особа, плоска перенісся. В області з`єднання кісток черепа буде третій джерельце. Рот у новонародженого часто відкритий, язик великий.
Синдром Дауна викликає знижену опірність до інфекцій. Хвора дитина зазвичай має слабкість м`язів, невисокий зріст і порок серця. Незважаючи на те, що в цілому ці малюки добрі і відкриті, у них можуть виникати непередбачені спалаху гніву або впертості.

Діагностика синдрому Дауна

Для того щоб визначити таку патологію у плода або народженої дитини необхідно пройти аналіз на Дауна. На сьогодні існує декілька способів визначення генетичних відхилень такого типу:

інвазивний метод;
скринінг;
УЗД.

Найвірогіднішим серед них є інвазивний аналіз на Дауна, який дає можливість поставити точний діагноз. В даному випадку проводиться біопсія хоріона приблизно до 12 тижня розвитку плоду. При цьому залишається певний ризик самовільного викидня.
Ще один аналіз, що виявляє синдром Дауна, називається плацентоцентоз. Він проводиться з 13 по 18 тиждень вагітності і супроводжується тим же ризиком що і біопсія хоріона. Найменш небезпечним інвазивних методом дослідження плоду вважається кордоцентоз (з 21 по 23 тиждень) і амніоцентоз (з 17 по 22 тиждень).
Такі заходи дозволяють своєчасно виявити генетичне порушення і провести переривання вагітності за бажанням матері.
Протипоказанням до проведення біопсії хоріона, кордоцентоза або амніоцентоз є:

загроза вагітності;
гострі хвороби;
порок розвитку матки;
нестандартне розташування плаценти.

УЗД

Так як інвазивний аналіз несе в собі деяку небезпеку для майбутнього малюка, робити його вирішуються не всі. Як альтернативний метод можна провести ультразвукове дослідження. Його проводять з 12 по 14 тиждень.
УЗД є менш достовірним способом визначення синдрому Дауна у плода, але разом з цим абсолютно безпечно. За допомогою ультразвуку вдається виявити грубі відхилення в розвитку, які зібрані в ряд для полегшення діагностики. Сукупність декількох ознак відразу може з великою часткою ймовірності свідчити про наявність зайвої хромосоми.
Ознаки дауна при вагітності:

зменшення верхнє-щелепної кістки;
збільшення комірцевої зони;
збільшення сечового міхура;
гіпоплазія носової кістки;
середня тахікардія;
зміна хвилі течії крові в протоці.

У разі, коли ультразвукове дослідження показало один або кілька цих ознак, це не може бути 100% гарантією наявності синдрому. Тому зазвичай рекомендується пройти додатково инвазивное обстеження.

скринінг

Ще одним методом дослідження на синдром Дауна є перинатальний скринінг. Скринінг є цілий комплекс різних обстежень, які дозволяють виявити грубі генетичні відхилення у розвитку. Такий аналіз призначається всім жінкам, після надходження на облік в жіночу консультацію.

У вагітної береться біохімічний аналіз крові з вени, який покаже концентрацію гормону ХГЧ і альфафетопротеїн. Низька кількість білка в крові може бути показником хвороби. Проводиться скринінг з 16 по 18 тиждень.
Як додатковий метод діагностики проводиться анкетування, у вигляді питань, на які повинна відповісти майбутня мама. З`ясовується її вік, наявність шкідливих звичок або серйозних захворювань, а також форма зачаття.