Хвороба вінценосних осіб - гемофілія. Розвінчуємо міфи!
Найвідомішою офіційно підтвердженої носієм гемофілії була королева Великобританії Вікторія, яка передала цей ген багатьом аристократичним сім`ям, завдяки своїй плодючості.
Останній прямий спадкоємець російської імператорської корони, цесаревич Олексій, страждав на гемофілію якраз через споріднення з цієї «бабусею Європи».
Це захворювання можна віднести до розряду рідкісних, але на відміну від початку XX століття, зараз воно досліджено набагато краще, і лікування протікає успішніше.
- Що таке гемофілія?
- діагностика захворювання
- Симптоми і ознаки
- причини
- Імовірність народження дитини з гемофілією
- Чи можливо лікування захворювання?
- Особливий спосіб життя
- питання інвалідності
- Подумаємо про майбутнє
- підводимо підсумок
Що таке гемофілія?
Гемофілія - це спадкове захворювання, у страждаючих нею позначаються порушення згортання крові, що призводить до аномально сильної кровотечі.
Причина в дуже малій кількості - а іноді і в повній відсутності - певних білків крові, відомих як фактор VIII (при гемофілії типу А) і фактор IX (при гемофілії типу В).
Як і більшість рецесивних розладів Х-хромосоми, гемофілія вражає в переважній більшості хлопчиків.
Це відбувається тому, що у жінок дві Х-хромосоми, а у чоловіків одне, і дефектний ген зі 100% -й вірогідністю проявить себе, якщо він є у чоловіка.
Імовірність того, що у жінки будуть вражені обидві хромосоми зникаюче мала, тому вони є безсимптомними носіями.
У світі документально зафіксовано близько 60 випадків, коли дівчатка були не просто носіями, а саме страждали від гемофілії. Успадкувати ген жінки можуть і від батька, і від матері.
Гемофілія - програма «Жити здорово!»
діагностика захворювання
Симптоми і ознаки
Хоча гемофілія проявляє себе по-різному, найпоширенішим симптомом є зовнішні і внутрішні кровотечі.
Рясність кровотечі залежить від тяжкості захворювання. Наприклад, у людей з середньою тяжкістю симптом може проявитися тільки після серйозної травми або при хірургічному втручанні.
Внутрішні кровотечі більш характерні для тяжкого перебігу хвороби, найчастіше вони починаються в області суглоба, причому, без очевидної причини.
У дітей з гемофілією слабкої та середньої форми тяжкості захворювання може спочатку ніяк себе не проявляти.
У США та Ізраїлі, наприклад, вона часто виявляється, коли новонародженому роблять обрізання, але в Росії ця операція не так поширена поза релігійних громад.
Одним з перших проявів можуть стати численні синці та гематоми, які будуть з`являтися, коли малюк буде вчитися ходити.
Можна виділити наступні явні ознаки і симптоми захворювання:
- надмірне кровотеча при травмі, операції або стоматологічних маніпуляціях;
- кровотеча, яке почалося без видимої причини;
- синці;
- у малюка буде сильно йти кров при прорізуванні зубів;
- болю при внутрішніх кровотечах в області суглобів і в м`язах;
- кров у сечі або калі;
- сильна кровотеча при обрізанні;
- незрозумілі носові кровотечі;
- крововиливи в головний мозок.
причини
Дитина носії може народитися абсолютно здоровим.
Наочно передати схему спадкування може наступна таблиця, де уражена Х-хромосома позначена як Х (Г):
| хромосоми батька | Х | Y |
| хромосоми матері | ||
| Х (Г) | Х (Г)Х дівчинка- носій | Х (Г)Y Хлопчик з гемофілією |
| Х | ХХ здорова дівчинка | ХY здоровий хлопчик |
Чоловік-гемофилик його не передає цей ген своїм синам, а ось все його дочки будуть носіями ураженого гена:
| хромосоми батька | Х (Г) | Y |
| хромосоми матері | ||
| Х | ХХ (Г) дівчинка- носій | ХY здоровий хлопчик |
| Х | ХХ (Г) дівчинка- носій | ХY здоровий хлопчик |
Імовірність народження дитини з гемофілією
Але варто зазначити, що це приблизна статистика, так як в деяких регіонах відсоток народжених з гемофілією дітей вище, ніж в інших, наприклад, на Сардинії і на Кіпрі.
Гемофілія відноситься до рідкісним захворюванням. Один новонароджений на 5 000 народжується з типом А, один з приблизно 35 000 - З типом В.
Чи можливо лікування захворювання?
На жаль, гемофілія не піддається повному лікуванню. Але її можна успішно контролювати за допомогою білково-замісної терапії.
Проводяться курси ін`єкцій з донорською кров`ю, яка містить відсутній білок крові, в залежності від типу захворювання.
рекомендується виконувати вправи, спрямовані на зміцнення суглобів, особливо колінних і ліктьових. Це допоможе запобігати внутрішні кровотечі.
Тим часом, в Англії в 2011 році провели успішне дослідження по впровадженню експериментального лікування гемофілії типу В на основі генної терапії.
У всіх шести добровольців станом на 2014 рік організм продовжував виробляти фактор IX в достатній кількості.
Німецькі та американські лікарі з деяких клінік заявляють про можливість повного лікування гемофілії шляхом пересадки печінки.
Але цей метод ще зовсім новий і невивчений, тому не можна говорити про його ефективність в довгостроковій перспективі.
Запам`ятайте, щеплення від гемофілії не існує! Є щеплення від гемофільної інфекції, яка захищає від пневмонії, ГРЗ та менінгіту.
Особливий спосіб життя
Обивателі чомусь вважають, що при гемофілії ледь поранити людей в лічені хвилини спливає кров`ю і вмирає.
Звичайно, це не так, але деякі обмеження в житті дитини, що страждає від цього захворювання, ввести доведеться.
Потрібно обговорювати з гематологом всі препарати, які були призначені іншими лікарями.
забороняється застосування антикоагулянтів (наприклад, гепарину) і розріджують кров препаратів (наприклад, Аспірину).
Вкрай не рекомендується робити внутрішньом`язові ін`єкції.
Не варто піддавати дитину різкій зміні температур.
Рекомендується збагатити свій раціон різноманітними продуктами з високим вмістом заліза: печінкою і яблуками.
також дуже корисна для хворих на гемофілію брокколі, вона містить вітамін К, саме він відповідає за згортання крові.
Вкрай не рекомендуються жирні і смажені страви, а також алкоголь.
Дантиста слід відвідувати двічі на рік, щоб не доводити до виривання зубів і глибокого карієсу.
Обов`язково робити щеплення від гепатитів А і В.
Дітям, що страждають від цього захворювання, рекомендується займатися фізкультурою і зміцнювати свій організм.
Головне, не робити вибір на користь екстремальних і травмонебезпечних видів спорту. Лікар допоможе визначитися з видом фізичної активності.
Гемофілія: як жити з захворюванням? Програма «Школа здоров`я»
питання інвалідності
Згідно Закону за сам факт захворювання ніяку групу інвалідності не призначать.
Отримання інвалідності можливо при сильному ураженні суглобів, при труднощах з пересуванням, неможливості відвідувати дитячий садок у зв`язку із захворюванням, якщо він не може сам себе обслуговувати.
Також інвалідність з дитинства ставиться, якщо у дитини гемофілія важкої або середньої форми.
Для отримання інвалідності слід пройти огляд в бюро медико-соціальної експертизи.
Подумаємо про майбутнє
Людям, що страждають цим захворюванням, протипоказано займатися не тільки важкою фізичною працею, а й працею середньої тяжкості.
Не можна працювати в атмосфері перепаду температур.
також закриті професії, пов`язані з активною ходьбою, що викликають стрес. Небезпечні і роботи на шкідливому виробництві.
Але в іншому діти в майбутньому нічим не обмежені, вони можуть бути працівниками розумової праці в будь-якій сфері: Юриспруденція, економіка, менеджмент, IT і інші.
Чи не підійдуть тільки посади, пов`язані з частими відрядженнями, щоб не допускати частої і різкої зміни клімату.
підводимо підсумок
Як ми бачимо, дитина, яка страждає на гемофілію, може вести насичену і практично нічим не обмежене життя.
Однак, сучасна медицина дозволяє зберігати високу якість життя при цьому захворюванні.
Гемофілія обросла такою кількістю міфів і небилиць, що багато хто просто не знають, як в реальності протікає захворювання і до яких наслідків може призвести.
Цілком ймовірно, що описані вище експериментальні методи скоро вийдуть на масовий рівень і почнуть успішно впроваджуватися при лікуванні цього захворювання.
