Приречені на вегетаріанство, або що таке фенілкетонурія у дітей

Фенілкетонурія - одне з найтяжчих захворювань, що передається генетичним шляхом, наслідки якого, перш за все, негативно впливають на функціонування нервової системи.

Відбувається це внаслідок порушень в обміні амінокислот в організмі. На це захворювання страждають від народження, частіше - дівчатка, ніж хлопчики.

Так як переважно уражається центральна нервова система, то значних змін зазнає інтелектуальний розвиток дитини.

• Що необхідно знати про захворювання
• причини
• Симптоми і ознаки
• діагностика
• Імовірність народження дитини з фенілкетонурією
• Чи можливо лікування захворювання?
• питання інвалідності
• прогноз
• Тривалість життя і соціалізація
• профілактичні заходи

Що необхідно знати про захворювання

Таке порушення обміну речовин в організмі, як фенілкетонурія, коли не відбувається засвоєння організмом однієї з амінокислот - фенілаланіну.

У здорових людей ця амінокислота переробляється особливими ферментами печінки, і ставати тірозіном. Згодом він стає основою для білків і ферментів організму.

У хворих на фенілкетонурію природний процес переробки фенілаланіну порушений, він не ставати тірозіном, а тому його надмірна кількість має властивість накопичуватися в усіх тканинах організму.

існують кілька форм або типів даного захворювання. Всі вони характеризується недостатністю різних ферментів, які беруть участь в переході фенілаланіну в тирозин, проте на різних етапах.

1-ий тип - класична форма (Найпоширеніша). Характеризується відсутністю фенілаланін-4-гідроксилази.

2-ий тип і 3-ий - характеризуються атипової, так як на відміну від попередньої форми, не піддаються лікуванню тільки за допомогою дієтичного харчування.

Відсутня дегідроптерінредуктаза і 6-пірувоілтетрагідроптерінсінтаза відповідно.

причини

Спровокувати появу дитини з даним захворюванням можуть одні з цих факторів:

1. Шлюбні зв`язки між дуже близькими родичами. У такому випадку можлива поява на світ дитини не тільки з даними спадковим захворюванням, але і з іншими відхиленнями і патологіями в розвитку.
2. Мутації, які відбулися в дванадцятій хромосомі, на її довгому плечі, під впливом різних причин.

Симптоми і ознаки

Якщо вчасно не був встановлений діагноз, то перші симптоми захворювання будуть видні в перші тижні або перші місяці життєдіяльності новонародженого:

• неприродно світлі шкірні покриви, а також блакитні очі (так званий альбінізм);
• дивний запах, що виходить від дитини, схожий на мишачий;
• різні види висипань, такі як, бульбашки з серозним вмістом, просто невеликі папули;
• почервоніння шкіри, схоже з алергічною реакцією;
• пасивність, відсутність реакції на те, що відбувається навколо;
• помітне відставання у фізичному і розумовому розвитку;
• підвищена напруга окремих груп м`язів;
• в більш пізньому віці при відсутності лікування - поява ознак ідіотії.

Спадкові хвороби. Фенілкетонурія - програма «Жити здорово!»

діагностика

Генетичні дослідження, що проводяться в сім`ях, у яких вже є дитина з таким захворюванням. Консультування у лікаря-ендокринолога, а також генетика.

Якщо свого часу дослідження на рівень амінокислот з якихось причин не був проведений, то деякі характерні ознаки, такі як пасивність, судомні явища, маленький розмір черепної коробки і неприродна блідість шкірних покривів говорять про те, що варто бити тривогу.

Імовірність народження дитини з фенілкетонурією

Переходить захворювання по аутосомно-рецесивним ознакою. Імовірність поява на світ дитини з даним захворюванням дорівнює один до чотирьох, якщо батьки є носіями гена з дефектом.

Чи можливо лікування захворювання?

Лікування починають, коли концентрація фенілаланіну становить більше шести мг%. Основою лікування захворювання є суворе дотримання запропонованої лікарем дієти, з обмеженим вмістом білка, як тварини, так і рослинного походження.

Дітям грудного віку призначають спеціальні суміші такі, як Аніфелак або Лофенілак. Дітям, які старше одного року рекомендують Феніл-фрі, Тетрафен. Дітям старше восьмирічного віку - препарат Максимум-ХР.

Виняток солодких напоїв, солодощів, в яких може бути фенілаланін.

В основному раціон повинен складатися з жирів і вуглеводів (всілякі круп`яні каші, макаронні вироби і хліб), білкових гідролізатів, амінокислотних сумішей.

Призначається прийом таких лікарських засобів:

• мінеральні комплекси;
• вітаміни В групи;
• індивідуально - Ноотропні препарати і антиконвульсанти.

При другому і третьому типі захворювання, для лікування яких, одного лікарського харчування недостатньо призначаються також гепатопротектори, леводопи, протисудомні, а також 5-гідрокситриптофан.

Широке застосування знайшли масажні процедури, прийоми з лікувальної фізкультури, голковколювання, заняття з дефектологом і логопедом.

Діти з даним захворюванням повинні перебувати на контролі у лікаря-педіатра спільно з психоневрологом.

Існує необхідність в постійному спостереженні за нервово-психічним розвитком такої дитини, регулярному дослідженні кількості фенілаланіну в кров`яному руслі, а також даних електроенцефалографії.

На першому році життя малюка дослідження проводяться щомісяця, після досягнення року - один раз на місяць.

питання інвалідності

інвалідність призначається всім дітям з даним захворюванням з другим і третім типом хвороби.

При першому ж типі захворювання інвалідність має місце, коли в наявності незворотність тих змін центральної нервової системи, які призводять до розумової відставання, а також сильних неврологічних відхилень.

Лікувальне харчування дітям, страждає від цього захворювання, за Законом показано безкоштовно.

прогноз

При другому і третьому типі захворювання прогноз невтішний, при першому - прогнозування впирається в терміни розпочатого лікування і вираженість відхилень.

Пізня діагностика, а також пізніше призначення лікувальних заходів (дієтичне харчування) можуть вплинути на незворотність процесів в центральній нервовій системі, а згодом - на появу розумового відставання.

Тривалість життя і соціалізація

профілактичні заходи

запобігти появі дитини з геном, що містить дефект, нереально.

Однак, перед планованою вагітністю можна провести генетичне дослідження обох батьків на ймовірність народження дитини з таким захворюванням.

Особливо це актуально для тих сімей, у яких вже народжувалися діти з таким діагнозом, або тих, хто стоїть в кровозмісному союзі.

Жінки, хворі на фенілкетонурію, які хотіли б завести дітей, повинні строго стежити за своєю дієтою до можливого зачаття і під час виношування плоду, щоб тримати рівень амінокислот на належному рівні для нормального розвитку дитини внутрішньоутробно і в подальшому.

При вже наявних захворюванні профілактика спрямована на запобігання незворотних для нервової системи наслідків і загальної інтоксикації організму через дотримання дієти, виписаної фахівцем.

Наприкінці слід зазначити, що фенілкетонурія - не вирок. Своєчасна діагностика і дотримання спеціальної дієти дозволить нормально розвиватися нервовій системі дитини і взяти захворювання під контроль.

Відсутність же лікування призводить до інвалідизації дитини в психічній сфері.