Гемофілія
Гемофілія - спадкове захворювання крові, яке викликане вродженою відсутністю або зменшенням кількості факторів згортання крові.
Хвороба характеризується порушенням згортання крові і проявляється в частих крововиливах в суглоби, м`язи і внутрішні органи.
Хвороба проявляється тільки у осіб чоловічої статі, жінки є носіями гена гемофілії. Кожен народжений у цієї жінки хлопчик має 50% шанс стати хворим на гемофілію. Носії зазвичай не мають жодних ознак захворювання.
прояви гемофілії
Перші прояви кровоточивості у хворих на гемофілію розвиваються найчастіше в той час, коли дитина починає ходити або піддається побутовим травмам. У деяких хворих перші ознаки гемофілії виявляються вже в період новонародженості (синці на тілі). Діти, які страждають на гемофілію, відрізняються крихкістю, блідою тонкою шкірою і слабо розвиненим підшкірним жировим шаром. Кровотечі в порівнянні з причини, що їх причиною завжди бувають надмірними. Поряд з підшкірними, внутрім`язовими, міжм`язові спостерігаються крововиливи у внутрішні органи, а також крововиливи в суглоби, що протікають з підвищенням температури. Найчастіше вражаються великі суглоби. Повторні крововиливи в один і той же суглоб ведуть до запальних змін його, деформації та обмеження рухливості.
Відео: Жити Здорово! гемофілія
діагностика гемофілії
Діагноз грунтується на генеалогічному аналізі, виявленні різкого уповільнення згортання крові. Ретракция кров`яного згустку нормальна або кілька уповільнена. Знижено рівень факторів VIII і IX. Для визначення форми гемофілії запропонований тест генерації тромбопластину.
Відео: Гемофілія Час вчитися жити.
Тяжкість перебігу гемофілії залежить від рівня фактора згортання крові і традиційно виражається у відсотку від середньої звичайної згортання активності, яка визначається як 100%. Носії гемофілії часто мають знижений рівень фактора в крові. Ступінь тяжкості перебігу хвороби у хворих на гемофілію визначається за рівнем активності фактора VIII і фактора IX в процентному вмісті від нормальної активності в крові:
- більше 200% - найвищі рівні, які виявляються при вагітності;
- 50% -200% - нормальний рівень активності факторів VIII або IX;
- 25% -49% - приблизно третина носіїв має рівень, відповідний нижньої межі норми або трохи менше;
- 6% -24% - легка форма гемофілії, при рівні активності фактора вище цієї кровотеча навіть у випадку травми нехарактерно;
- 1% -5% - гемофілія середньої тяжкості;
- менше 1% - важка форма гемофілії.
лікування гемофілії
Лікування гемофілії включає в себе введення знаходиться в дефіциті у хворого фактора згортання крові безпосередньо у вену пацієнта. Лікування може або запобігати кровотечі, або зменшувати його наслідки, запобігаючи інвалідизацію.
Відео: Гемофілія видеоурок
При гемофілії А внутрішньовенно вводять антигемофільних плазму (разова доза 50-100 мл), антигемофільних плазму з епсилон-амінокапронової кислотою, суху антигемофільних плазму (розводять бидистиллированной водою - 100: 50 мл). Крім того, використовують антигемофільних глобулін (разова доза 5 мл внутрішньовенно) - при гемофілії В та С з хорошим ефектом застосовують людську сироватку (20 мл) і епсилон-амінокапронову кислоту (5% розчин до 100 мл старшим дітям 3-4 рази на добу) .
З огляду на, що при гемофілії внутрішньом`язові і підшкірні ін`єкції дають крововиливи, ліки вводять переважно внутрішньовенно або дають всередину. Дієту хворих необхідно збагачувати вітамінами А, В, С, D, солями фосфору і кальцію. Рекомендуються арахісові горіхи. При неускладнених крововиливах в суглоби показаний повний спокій, холод. Хворий суглоб мобілізують гіпсової лонгетой на 3-4 дні. Надалі показано УВЧ.
профілактика гемофілії
Найважливіше профілактичний захід - медико-генетичне консультування, що одружуються. При шлюбі хворого на гемофілію та жінки-кондуктора гемофілії дітей мати не рекомендують. У здорової жінки, яка перебуває у шлюбі з хворим на гемофілію, на 14 - 16-му тижні вагітності методом трансабдомінального амніоцентезу встановлюється стать плоду. Якщо майбутня дитина - дівчинка, то матері рекомендують перервати вагітність, оскільки існує небезпека поширення гемофілії через жінку-кондуктора. При шлюбі здорового чоловіка і жінки-кондуктора дітей мати не рекомендують у зв`язку з імовірністю народження чоловіка, хворого на гемофілію або жінки-кондуктора. Виявлення жінок-кондукторів можливо при визначенні у них в крові VIII або IX факторів кількісним біохімічним методом.
