Гемофілія у дітей: причини, симптоми, лікування
Гемофілія - це спадкове захворювання, пов`язане з генетичними дефектами факторів згортання крові. Передається дитині від хворої матері, народженої в сім`ї, члени якої страждали від такого захворювання. Важлива особливість в тому, що сама мати може бути повністю здоровою. Вона є носієм "поламаних" генів.
Як правило, перші ознаки захворювання починають проявлятися у дітей на третьому році життя, значно рідше - в період новонародженості і дитинства. Гемофілія відноситься до групи геморагічних діатезів.
Причини гемофілії у дітей:
Захворювання розвивається внаслідок спадкових мутацій генів, що відповідають за вироблення і функціонування факторів згортання крові у дитини. В результаті таких патологічних процесів в дитячому організмі відбувається наступне:
• порушується утворення повноцінного тромбу
• кровотеча не зупиняється або цей процес значно затягується
• розвивається істотна крововтрата навіть при незначних кровотечах
Історичні особистості, що страждали на гемофілію
Відео: Гемофілія. Симтоми, причини та методи лікування
Форми захворювання:
Залежно від типу порушень в синтезі факторів згортання гемофілія буває таких типів:
1. класична - гемофілія А. Пов`язана з недоліком антигемофильного глобуліну і тромбопластіногена
2. хвороба Крістмас - гемофілія В. Викликана відсутністю в крові дитини іншого фактора згортання крові - плазмового тромбопластину або фактора Крістмаса
3. гемофілія С. При такій формі захворювання в крові дитини відсутній тромбопластин
4. гемофілія D. Викликана відсутністю п`ятого фактора згортання крові у дітей
5. придбана гемофілія. Чи не передається у спадок. Виявляється в більш старшому віці.
форми гемофілії
Група ризику: хто більше схильний до захворювання ?:
На гемофілію будь-якої форми страждають переважно хлопчики. Дівчата і жінки можуть страждати тільки на гемофілію C і D. Спадкування пов`язано зі змінами в Х-хромосомах. У більшості випадків у дітей захворювання протікає важко, ніж обмежує можливості дитини, нерідко призводить до інвалідизації хворого.
У новонароджених прояви гемофілії часто відсутні або виражені слабо. У більшості хворих перші видимі симптоми захворювання були виявлені у віці 2-3 роки. У міру дорослішання дитини ознаки гемофілії можуть слабшати або, навпаки, посилюватися в залежності від багатьох факторів.
Відео: Жити Здорово! лімфома
Як успадковується гемофілія?
Відео: Гемофілія
Прояви гемофілії у дітей:
Провідними симптомами гемофілії у дітей є кровотечі і крововиливи. Виникають при найменшому пошкодженні кровоносних судин. У важких випадках кровотечі з`являються без видимих причин і насилу зупиняються. Поряд з цими проявами захворювання відзначаються такі:
• бліда тонка шкіра у дитини
• ніжне будова тіла
• слабкий розвиток підшкірної жирової клітковини
• внутрішньосуглобові крововиливи - гемартрози - один з найбільш небезпечних симптомів гемофілії у дітей. Часто виникають повторно, що призводить до серйозних деформацій та інвалідності дитини
• пошкодження відбувається частіше у великих суглобах: колінних, ліктьових, гомілковостопних
• підвищення температури тіла
• запалення в суглобах
• обмеження рухливості ураженого крововиливом суглоба
• внутрішні кровотечі, що супроводжується пошкодженням внутрішніх органів дитини
• біль в області крововиливи, якщо гематома здавлює нервові закінчення
У рідкісних випадках захворювання у дівчаток і жінок симптоматика буде такою ж. У разі носійства "гемофільних" генів у жінок висока ймовірність сильних пологових і післяпологових крововтрат.
Масштаби кровотеч і крововиливів у дітей залежать від ступеня зниження кількості факторів згортання. Якщо дефіцит незначний - кровотечі виникають тільки при серйозних травмах або в процесі хірургічних втручань. При сильному недоліку факторів згортання кровотечі носять спонтанний характер, що робить їх більш небезпечними.
