Біопсія ворсин хоріона - що це таке?

Протягом усього терміну виношування дитини майбутні мами здають аналізи і проходять різні обстеження для того, щоб медики мали максимально точні дані про протікання вагітності і могли вчасно реагувати на будь-які, навіть самі незначні відхилення. Біопсія ворсин хоріона - це теж метод діагностики, тільки аналіз забирається инвазивно (з проникненням в навколоплідних простір). Тому-то і хвилюються жінки, чи безпечна БВХ і не завдасть вона шкоди ембріону.

Суть і призначення діагностики

Біопсія ворсин хоріона - це забір матеріалу безпосередньо з плаценти для подальшого його дослідження з метою визначення каріотипу плода.

Зі шкільного курсу біології ви напевно пам`ятаєте, що таке хромосоми. Хромосомний набір визначає не тільки будова окремо взятої клітини, але і всього організму в цілому.

Кожна клітина несе в собі так званий код ДНК, який відповідає і за наявність або відсутність спадкових генетичних захворювань. Каріотип - це і є якісний і кількісний показник набору хромосом.

Аналіз каріотипу плода дозволяє діагностувати важкі патології розвитку ембріона на ранніх термінах вагітності, коли інші інвазивні процедури проводити категорично протипоказано.

Інвазивні процедури - медичні маніпуляції, які пов`язані з проникненням всередину через природні бар`єри. При вагітності можливе проведення біопсії ворсин хоріона, амниоцентеза, кордоцентеза.

Хоріон і його ворсини

Ворсинихоріона - випинання плаценти, за зовнішнім виглядом нагадують невеликі пухирці. Кожна ворсинка містить код ДНК, ідентичний хромосомному набору клітин плоду.

При проведенні процедури доктор забирає матеріал для дослідження на каріотип. Складність маніпуляції виправдовується високою точністю результатів аналізу, які дозволяють визначити наявність або відсутність більше 3 800 генетичних захворювань, в тому числі синдрому Дауна.

Відео «Що собою являють ворсинихоріона?»

Відмінності від амніоцентезу

Амніоцентез - процедура забору навколоплідних вод з метою їх дослідження на предмет патологій і захворювань. Іноді, навпаки, таким чином вводяться ліки в навколоплідні води. Маніпуляцію дозволено проводити не раніше 16-20 тижня вагітності. Крім того, відмінність від БВХ полягає в наступному:

• біопсія проводиться на 10-13 тижні вагітності, а результати готові вже через 7 днів після здачі аналізу;
• при амниоцентезе результатів чекати доведеться тижнів зо два - три. Такі терміни пов`язані з ростом і розвитком культур бактерій, які використовуються в лабораторіях для проведення діагностики.

Основна відмінність між БВХ і амніоцентезом в тому, що при хоріонбіопсіі на аналіз береться фрагмент тканин плаценти, а при амниоцентезе - амніотична рідина

Проте при біопсії підвищується ризик викидня. Крім того, БВХ не зможе визначити захворювання нервової трубки плода, розщеплення хребта. Ці патології реально виявити тільки при проведенні процедури амніоцентеза.

Є ще один нюанс: при БВХ можливий плацентарний мозаїцизм. Він зустрічається всього в 1% випадків. Іншими словами, одні клітини плаценти матимуть нормальний хромосомний набір, а інші - з явною патологією.

термін проведення

Для того щоб провести повноцінне дослідження, ворсинихоріона в діаметрі повинна бути не менше 1 см. Такого розміру вона досягає вже до 7 або 8 тижні вагітності. Однак на цьому терміні процедуру проводити досить небезпечно для плода, тому що високий ризик порушити розвиток кінцівок малюка.

Оптимальними для маніпуляції вважаються 11-12 тиждень вагітності. Пізніше не рекомендується, тому що вже на 13 тижні хоріон утворює дитяче місце. 

показання

Процедура забору матеріалу для аналізу трудомістка, пов`язана з певним ризиком, тому вона не проводиться «за бажанням». Звичайно, за допомогою БВХ вже на ранніх термінах можна дізнатися стать малюка, але жоден лікар не буде призначати її саме з цією метою.

Нижче наведено список показань, при яких майбутній мамі може бути призначена біопсія ворсин хоріона. Діагностики проводиться, якщо:

• вагітна жінка старше 35 років. Справа в тому, що з віком збільшується ризик появи патологій плоду;
• результати УЗД (ультразвукової скринінгу) говорять про підозру на патологію;
• майбутні батьки - кровні родичі
• в анамнезі одного з батьків є генетичні патології, наприклад, хромосомні перебудови, спадкові захворювання, вади розвитку. Анамнез - історія хвороб пацієнта. Чим повніше анамнез, чим чесніше був пацієнт, тим легше доктору визначити можливі ризики та спосіб лікування;
• хтось із родичів має моногенні захворювання. Наприклад, муковісцидоз, фенілкетонурія, спінальна аміотрофія;
• є ризик захворювання за статевою ознакою, в зв`язку з чим необхідно визначити стать плоду заздалегідь. Наприклад, атрофія зорового нерва і гемофілія А і В (гемофілія - порушення згортання крові, при важких стадіях захворювання пацієнт може померти від невеликого порізу на пальці, без спеціальних препаратів кров не зупинити) передаються тільки по чоловічій лінії;
• є дитина, яка народилася з пороком розвитку або з спадковим захворюванням;
• присутні такі фактори, як первинне безпліддя у батьків, викидні, мертвонародження, первинна аменорея і т. д .;
• на ранніх термінах вагітності майбутня мама піддається впливу несприятливої зовнішньої середовища. До цього відноситься радіоактивне опромінення, вдихання пароподібні отрут. Наприклад, якщо жінка працює на шкідливому виробництві;
• на ранніх термінах майбутня мама брала ембріотоксичні препарати або проходила рентгенологічне дослідження.

Протипоказання

Для кожної медичної процедури є свої протипоказання. Так, дослідження не проводиться при:

• загрозу викидня. Нехай і з благими намірами, але біопсія ворсин хоріона є небезпечним вторгненням, зв`язаних з парканом частини плаценти;
• запальних процесах, захворюваннях в піхву, на шийці матки або на шкірі живота. Основна небезпека - перенести запальний процес в матку, що загрожує не тільки викиднем, а й загрожує здоров`ю та життю матері;
• наявності у жінки ВІЛ-інфекції. Протипоказання вельми умовне і пов`язане лише з ризиком передати ВІЛ плоду.

Показання до проведення набагато перевищують вагу протипоказань, і ризики виправдані. Головна умова - вибрати клініку і кваліфікованого лікаря.

Пацієнтка повинна розуміти, що біопсія ворсин хоріона не призначається заради батьківського цікавості або за примхою доктора.

підготовка

Підготовка до проведення процедури не займає багато часу і не вимагає особливих зусиль. Більш того, всі необхідні для процедури аналізи майбутня мама і так пройде при постановці на облік по вагітності.

Для того щоб пройти хоріонбіопсіі, при собі потрібно мати:

• посвідчення особи;
• напрямок від доктора-генетика;
• результати досліджень крові на інфекції, такі як сифіліс, ВІЛ, гепатит В і гепатит С (всі аналізи повинні бути проведені не раніше, ніж за 3 місяці до процедури);
• загальний аналіз крові з лейкоцитарною формулою, зроблений не раніше місяця назад;
• загальний аналіз сечі;
• мікроскопію мазків з піхви;
• дослідження і характеристику крові матері по резус-фактору.

Крім цього, іноді жінку можуть попросити принести всі дані, записані з протоколу останнього ультразвукового дослідження та ін.

Також варто звернути увагу на парочку нюансів. Перший стосується майбутніх мам.

Пацієнткам, які мають негативний резус-фактор крові, в обов`язковому порядку пропонується перед процедурою купити капсулу з антирезусного імуноглобуліном. Ввести його слід не пізніше ніж протягом 48 годин після проведення маніпуляції. У деяких випадках це роблять відразу ж в клініці.

ВІЛ-інфікованим жінкам у зв`язку з ризиком зараження цією інфекцією плода доведеться пройти більш інтенсивну антиретровірусну терапію.

техніка проведення

Існує два способи проведення процедури БВХ - трансабдоминально і трансцервікально. При першому методі проникають в матку через прокол черевної порожнини. При другому - через шийку матки.

Важливо! Трансцервікально спосіб абсолютно протипоказаний жінкам, які страждають присутністю патогенної мікрофлори в піхві III - IV ступеня чистоти.

Вибір здійснюється доктором згідно з медичними показниками. Обидва методи передбачають використання апарату ультразвукового дослідження, який дозволяє лікарю контролювати рух голки, кількість забраної на аналіз тканини і можливі ризики. Без цього приладу БВХ була б нездійсненним.

трансабдомінальні метод

БВХ - трансабдомінальний метод

Процедура схожа на просту операцію. Жінка лягає на операційний стіл, далі їй роблять укол місцевого знеболюючого в тому місці, де буде робитися прокол. За допомогою голки акуратно проникають крізь черевну стінку, стінки миометрии і, нарешті, добираються до хоріона. Голку обов`язково розташовують паралельно оболонці, щоб уникнути її пошкодження.

Доктор за допомогою шприца з живильним середовищем захоплює потрібну кількість тканини ворсин хоріона (незгірш від 5 мг) і витягує шприц.

Під час проколу черевної порожнини жінка може відчувати невеликі спазми, які нагадають менструальні болі.

трансцервікально метод

БВХ - трансцервікально метод

Зовні маніпуляція схожа на простий огляд у гінеколога. Пацієнтка розташовується на гінекологічному кріслі, стінки піхви і шийку матки фіксують спеціальними щипцями, за допомогою катетера проникають до хоріонічний тканини. Потім до катетера кріпиться шприц, після чого аналогічним чином відбувається забір матеріалу для аналізу.

При заборі тканини через шийку матки це нагадає звичайний аналіз на мазок.

Хоріонбіопсіі при багатоплідній вагітності

Хоріонбіопсіі при багатоплідній вагітності вимагає професіоналізму лікаря, який проводить процедуру. Якщо говорити тільки про технічну сторону питання, то можна відзначити, що для точного визначення каріотипу кожного плода ворсинихоріона потрібно брати від кожного плодовместилища. Найчастіше це потрібно для запобігання так званих конфліктних ситуацій під час вагітності, коли один ембріон заважає розвиватися інакше.

Як поводитися після процедури?

Після проведення процедури БВХ пацієнтка повинна перебувати в повному спокої. Зазвичай жінку відпускають додому з настійною рекомендацією відпочивати як фізично, так і морально.

Працюючим матусям радять взяти вихідний. Протягом 1-2 днів категорично забороняється піднімати що-небудь важке, а також вести статеве життя. Крім того, пацієнтка повинна стежити за своїми відчуттями і виділеннями з піхви.

Невеликі спазми, які з плином часу стають слабкішими - це нормально. Якщо інтенсивність спазмів і больові відчуття збільшуються, потрібно негайно звертатися до лікаря.

Також приводом для звернення в жіночу консультацію є рясні водянисті або кров`янисті виділення з піхви. Це ознаки самовільного переривання вагітності, простіше кажучи, викидня.

результати

Повний аналіз буде готовий не раніше, ніж через 10-14 днів.

Отриманий в ході процедури матеріал перевіряється за допомогою різних культур колоніальних бактерій. Кожна з них дає реакцію на мутації в клітинах ворсин.

Для того щоб провести детальну перевірку, необхідно два тижні. Такий аналіз дає право стверджувати, що результат точний на 99%.

Є можливість дізнатися попередні результати вже через декілька днів. Так званий FISH-метод трохи поступається в точності традиційному.

Більш того, він проводиться тільки за додаткову плату. При цьому в кожній лабораторії в будь-якому випадку паралельно зроблять аналіз традиційним методом.

Для отримання максимально точного результату матеріал, забраний у пацієнтки, повинен пройти певну витримку. Тому традиційний метод краще.

Достовірність аналізу

Точність результатів аналізу дорівнює 99%. Відсоток віддають на можливість помилки в зв`язку з імовірним мозаїцизмом. Якщо доктор запідозрив у пацієнтки подібну патологію, вона обов`язково буде спрямована на проходження інший інвазивної процедури - амніоцентеза або кордоцентеза. Але вже на більш пізньому терміні вагітності.

Крім того, не слід повністю виключати людський фактор або випадковість. Наприклад, буває таке, що доктор під час проведення процедури бере недостатньо тканини для того, щоб здійснити повноцінний аналіз.

Також досить рідко, але трапляється, що тканини хоріона не вдається культивувати. У таких випадках пацієнтку направляють на повторну біопсію ворсин хоріона.

У деяких лабораторіях можливі помилки, які засновані на людському факторі. Або ж такі явища, як контамінація биоптата материнськими клітинами (це коли аналіз відображає тільки стан плаценти в тому місці, звідки взято матеріал, а не стан плода). Ось чому варто звертати увагу на оснащеність і новизну обладнання в тій клініці, в якій ви збираєтеся проходити процедуру. 

При будь-якому сумніві в достовірності аналізу БВХ пацієнтці призначають проходження амніоцентеза. Статистика свідчить, що в більшості випадків результати проведених досліджень ідентичні. Відсоток похибок невеликий.

Ризики і наслідки

Перед проведенням процедури майбутня мама повинна зважити всі «за» і «проти», врахувати всі ризики. Недолік інформації породжує домисли, а інформованість дозволяє підготуватися до можливих наслідків.

Ризик викидня після біопсії ворсин хоріона складає 1-2%.

Всі інші ризики безпосередньо пов`язані з професіоналізмом медперсоналу. Прокол голкою природних бар`єрів неодмінно тягне за собою розрив капілярів. В результаті цього може утворитися ретрохоріальная гематома. Вона знову-таки може призвести до викидня.

Ризик внутрішньоутробного інфікування становить 0,1-0,5%. Нагадаємо, що дана подія загрожує життю не тільки дитини, але і матері.

Статистика ранніх ускладнень біопсії

1. Відсоток викиднів після трансабдоминального способу проколу дорівнює 0,5-1,5%, в той час як після трансцервікально аналізу майже 7,5%.
2. Можливе невелике кровотеча з місця проколу.
3. Можуть утворитися пристінкові гематоми, які провокують відшарування плодового яйця.
4. Існує ризик внутрішньоматкової інфекції.

Статистика пізніх ускладнень БВХ

1. Іноді трапляються передчасні пологи.
2. Немовля може мати невелику вагу.

Чи обов`язково проводити аналіз?

Біопсія ворсин хоріона не входить в число тих аналізів, на проведення яких доктор наполягатиме. Хвилювання в даному випадку виправдане, оскільки існує ризик викидня. Але сукупність медичних показань до проведення процедури велика настільки, що переважує страхи.

Чим загрожує відмова?

Відмовившись від проведення процедури, жінка протягом усього терміну виношування вагітності буде відчувати перманентний стрес, який може спровокувати викидень або завмирання плода.

Біопсія ворсин хоріона необхідна не тільки для прийняття рішення, чи варто переривати вагітність чи застосовувати якийсь внутрішньоутробне лікування, але і для підготовки до пологів. Якщо не провести дану процедуру, обгрунтовану медичними показниками, то:

• є ризик народження дитини з патологіями, про яких доктор знати не буде;
• в пологовому відділенні може не бути потрібного обладнання або реанімації для новонароджених, якщо раптом під час пологів виникнуть ускладнення;
• не знаючи, до чого готуватися, батьки можуть отримати сильну психологічну травму після народження малюка з відхиленнями у розвитку.

Де можна пройти обстеження, вартість і відгуки

Цінова політика не те, на що варто звертати увагу при виборі поліклініки для проходження процедури БВХ. Майбутня мама повинна вивчити статистику медустанови, особливо пункт про відсоток викиднів після проведення біопсії. Крім цього, варто оцінити професіоналізм медперсоналу клініки.

Приблизна вартість біопсії ворсин хоріона варіюється від 6 000 рублів до 27 000 рублів.

Що стосується відгуків. Є і позитивні, і негативні. І винні в цьому в більшій мірі суб`єктивні чинники. Все залежить від кваліфікації лікаря, який проводить маніпуляцію. А ще від больового порогу жінки. Тому надійніше буде все-таки орієнтуватися на сухі цифри статистики.

Інвазивні методи пренатальної діагностики (відео)

Будь-яка діагностика може проводитися лише після того, як ви дасте на неї свою згоду. Хоч БВХ - метод інвазивний, відсоток ускладнень після забору матеріалу тут зовсім невеликий. Особливо якщо порівнювати ступінь ризику з можливістю отримання точних результатів про стан і розвиток плода вже на ранніх термінах вагітності. Так що не варто відмовлятися від аналізу, якщо він призначений вам за медичними показаннями. Тільки з усією відповідальністю поставитися до вибору клініки, в якій ви його будете здавати.