Хвороба дауна: причини, ознаки і лікування

Відео: Вперше в світі лікування синдрому Дауна. Гаряев Петро Петрович

Хвороба Дауна - це якийсь синдром, що супроводжується певними клінічними ознаками, і обумовлений генетичної помилкою в наборі хромосом новонародженого. Не існує ніякої закономірності в прояві генетичних відхилень - хромосомна комбінація порушується сліпий випадковістю і можливості запобігти цьому, на жаль, немає ...

Діти з хворобою Дауна потребують турботи і догляду

Мутації при синдромі Дауна:

Кожен живий організм містить в собі хромосомні клітини, що несуть особливу генетичну інформацію. Завдяки хромосомами людський організм існує згідно правильним законам біологічного розвитку. Здорова людина має 23 пари хромосом - або 46 штук (в генетиці вони по-особливому пронумеровані, щоб в процесі різних досліджень не було різночитань).

Які хромосомні мутації при хвороби Дауна мають місце бути? Існує три типи порушень, які супроводжують синдром:

• трисомія 21 - Або потроєння 21-ї хромосоми (звідси і назва). Тобто організм містить в собі не дві хромосоми під таким номером, а три. Дане порушення виникає ще в батьківських організмах на тому етапі, коли закладаються статеві клітини. Збої в яйцеклітині займають до 90% всіх випадків, решта - патології в сперматозоїдах. На тій стадії, коли хромосоми діляться в статевих клітинах, іноді відбувається помилка і, замість набору з 23 одиниць, виходить набір з 24. І ось коли така статева клітина бере участь в заплідненні, плід отримує не 46 хромосом в наборі, а 47 (23 +24). У підсумку всі клітини організму мають відхилення в розвитку з відповідною клінічною картиною.

• Мозаїчна форма синдрому Дауна - Спостерігаються «поломки» в генетичному коді (частота від 1 до 5%). У таких випадках ембріон має і нормальний набір хромосом і аномальний. Клітинний матеріал із зайвою хромосомою дає життя таким же клонам з неправильним хромосомним кодом, а нормальні - нормальним. В результаті частина клітин в організмі - звичайні, частина - з додатковою хромосомою. Перебіг хвороби з такою формою трохи легше, ніж при трисомії 21, тому що порушення в розвитку відзначається в окремих ділянках організму. На скільки яскраво проявиться синдром Дауна при мозаїчній формі залежить від співвідношення правильних клітин до аномальних. Дане відхилення дуже складно виявити в період пренатальних досліджень.

• транслокация Робертсона. При даній формі синдрому «хворий» генотип не відрізняється від такого у здорової людини. Цей вид мутації зачіпає безпосередньо структуру хромосом. В такому випадку 21-я хромосома приєднується до іншої такої ж, не змінюючи загальної їх кількості. Найчастіше злиття відбувається з 14-й за рахунком хромосомою. Частота виникнення транслокации Робертсона не перевищує 3%.

Частота виникнення синдрому Дауна- 1 випадок на 750-800 пологів. Зв`язки з підлогою дитини мутація не має. На жаль, сучасна медицина ще не навчилася коригувати генетичні коди, тому хвороба Дауна невиліковна і залишається на все життя з людиною.

Відео: Олена Малишева. синдром Дауна

Причина хвороби Дауна - патологія 21 хромосоми

Хвороба (синдром) Дауна: причини виникнення:

Дитина з даними синдромом може народитися навіть в абсолютно здорової сім`ї. На виникненні даної хромосомної патології безпосередньо не впливають ні спосіб життя батьків, ні образ харчування або вид їжі, що вживається, ні стан навколишнього середовища. Те, що вченим вдалося з`ясувати, за яким принципом відбуваються мутації, може дати цілком можливості з`ясувати, від чого саме вони відбуваються.

Існує ряд факторів, що підвищують ризики появи на світ дитини з хворобою Дауна, але не є прямими причинами:

- пізні пологи. У зоні ризику знаходяться жінки, які народжують у віці, старше 35 років-

- вік чоловіка. Безпосередньо вік на ймовірність прояви синдрому не впливає, впливає якість сперми, яке з віком погіршується і після 40 років підвищує ці ризики-

- діти, народжені від кровних родичів. Плід, зачата від кровних родичів, часто має різні генетичні відхилення, і хвороба Дауна - найпоширеніша серед них Мутация-

- спадковість. Імовірність передачі синдрому безпосередньо у спадок дуже низька, але все одно може бути при деяких варіаціях синдрому-

- шкідливі звички в теорії можуть впливати на стан генетичного матеріалу і потенційне здоров`я ще не народженої дитини, тому наркотики, сигарети і алкоголь необхідно виключити з ужитку майбутніх батьків.

Дерматогліфічні особливості при хвороби Дауна

Відео: Синдром Дауна-причини і лікування

Ознаки хвороби Дауна:

Діти з синдромом Дауна мають особливі зовнішні ознаки, за якими неозброєним поглядом визначається їх належність до даної хвороби:

- наявність відчутної складки на шиї новонароджених через те, що шия широка і коротка-
- укорочений череп з сплощеним потилицею (брахицефалия) -
- плоскі риси обличчя зі слабкими обрисами рота, носа, надбрівних дуг і т.д.
- практично відсутня візуально переносіца-
- виражена складка близько очних кутів (епікантус) -
- кінцівки по відношенню до тіла непропорційно укорочени-
- викривлені мізінци-
- короткі візуально кисті рук через недорозвинених середніх пальців-
- наявність поперечної складки на долоні (в 45% випадків) -
- низький м`язовий тонус і підвищена рухливість в суставах-
- постійно відкритий рот (через великі розмірів мови і особливого будови піднебінної дуги) -
- можливі аномалії в розвитку щелепи і зубів.

Крім характерних зовнішніх ознак відзначаються особливості розумового прояви:

- явна відсталість у розвитку. Навіть при інтенсивному проведенні різних лікувально-навчальних заходів затримка в розвитку з віком буде все одно помітна. Рівень відсталості приблизно дорівнює розумовому станом 7-річного дитини-
- маленький запас слів і невиразна мова-
- відсутність здатності мислити абстрактно і вміння аналізувати тільки те, що в даний момент знаходиться перед глазамі-
- низький рівень фокусування на конкретному завданні і розсіяна увага, моментальне перемикання з одного на інше.

ймовірні супутні відхилення у здоров`ї:

- вроджені серцеві порокі-
- катаракти-
- мієлоїдний лейкоз-
- підвищені ризики для хвороби Альцгеймера-
- проблеми в роботі шлунково-кишкового тракта-
- часті застуди, пневмонії, ГРВІ (через ослаблений імунітет) -
- порушення в роботі щитовидної залози.

Зовнішній вигляд дитини при хвороби Дауна

Відео: Лікування синдрому Дауна, ДЦП. Аліна 1,4 року.

Пренатальна діагностика при хвороби Дауна:

За допомогою пренатального скринінгу (дослідження потенційних аномалій плода ще в утробі матері) є можливість визначити у плода синдром Дауна ще до його народження:

1. На 10-14 тижні проводять УЗД, за допомогою якого визначають товщину комірного простору (в цей період при наявності синдрому в комірцевої зоні накопичується рідина, і розміри його стають більше норми - більше 2,5 мм).

2. На 11-13 тижні проводять дослідження сироватки крові на наявність специфічних кров`яних маркерів властивих даунізму.

3. На 16-18 тижні роблять «потрійний тест» - три важливих показники, за якими можна судити про наявність генетичних патологій у плоду.

При сумнівних або позитивних результатах вище перерахованих діагностик, призначають:

1. амніоцентез (Аналіз навколоплідних вод, з яких виділяють клітини саме плода для перевірки на наявність відхилень в хромосомах).

2. біопсія хоріону (Дослідження 10-15 г від зовнішньої плодові оболонки на визначення генетичного стану плода).

Після постановки точного діагнозу тільки батьки приймають рішення, зберігати вагітність чи ні.