Фенілкетонурія у дітей. Живлення. Причини захворювання

фенілкетонурію описав в 1934 році норвезький вчений A. Фелінга. Пізніше третім назвою даної хвороби стало синдром Фелінга. Цей вчений вивчав біохімію аналізів 2-х дітей зі зниженим інтелектом. На основі отриманих даних він назвав хворобу фенилпировиноградная олігофренія.

Частота народження в різних країнах і раси неоднакова:

1. в Російській Федерації 1: 69000 новонароджених;
2. в Туреччині 1 2600 новонароджених;
3. в КНР 1: 30000 новонароджених;
4. Ірландія 1: 4560 дітей;
5. в Японії 1: 143000;
6. і 1: 200000 - в Фінляндії.
7. Найбільше поширення захворювання отримало в США 1: 16000, а серед білого населення 1: 20000 новонароджених. Це пов`язано з тим, що, починаючи з 70-х років XXвека, в Сполучених Штатах активно вводився скринінг-контроль і лікування хворих дітей на фенілкетонурію.

Серед європейців кожен 100 людина є носієм фенілкетонурії. У різних регіонах нашої країни вона також може варіювати. Наприклад, у м Архангельську з населенням 350 тис. Спостерігається 12 дітей з даною патологією. У м Москва щороку народжується 20 дітей з даної генетичною аномалією, а якщо брати, в загальному, в Росії щорічно 130-140 новонароджених мають цей діагноз. Найбільша кількість хворих дітей доводиться на Урал і Північно-Захід країни, що пов`язано з тривалою ізоляцією населення.

види фенілкетонурії

1. Класична фенілкетонурія, яка пов`язана з дефіцитом або відсутністю ферменту - фенілаланінгідроксілази-

2. Атипова форма фенілкетонурії або діеторезістентная (ФКУ 2), описана І. Смівом в 1974р. Тип успадкування такої ж, як і у класичної фенілкетонурії, але локалізація матований гена інша. Цей вид фенілкетонурії пов`язаний з дефіцитом ферменту - дігідроптерідінредуктази, що призводить до неможливості ферменту - фенілаланінгідроксилази здійснювати свою функцію. Частота народження даного захворювання становить 1: 100000 новонароджених. Якщо лікування даного виду захворювання почати відразу ж після її виявлення, то можна уникнути клінічної сімптоматікі-

3. ФКУ 3. Атипова форма фенілкетонурії, так само як і ФКУ 2 діеторезістентная. Цей вид захворювання був описаний С. Кауфмоном в 1978 році. Фенілкетонурія 3 пов`язана з дефіцитом ферменту - 6-пірувоілтетрагідроптерінсінтетази, що так само призводить до неможливості ферменту - фенілаланінгідроксилази здійснювати метаболізм фенілаланіну. Частота народження даного виду фенілкетонурії становить 1: 30000 новонароджених-

4. Материнська форма фенілкетонурії. Виникає у дітей жінки, яка хвора на фенілкетонурію, в тому випадку якщо вона не дотримувалася дієти під час планування і власне при вагітності.

Етіологія захворювання

Причинами захворювання є недостатність ферменту, який відповідає за метаболізм амінокислоти фенілаланін (фенілаланінгідроксилази), недостатність ферменту обумовлена мутантом геном, який повинен відповідати за правильну збірку даного ферменту, але цього не відбувається, а призводить до розвитку фенілкетонурії. Можлива мутація і інших генів метаболізму фенілаланіну. У таких випадках спостерігається м`які форми ФКУ. Для того, щоб захворювання виникло у дитини, батьки якої здорові, потрібно щоб обоє батьків мали даний ген, але і в цьому випадку ймовірність народження дитини з даною патологією 25%. Спадкування даного захворювання ніяк не пов`язане з підлогою дитини. Серед живих родичів хворого навряд чи знайдеться людина з таким захворювання, так як воно не простежується в кожному поколінні, але ймовірність народження дитини з фенілкетонурією збільшується, якщо батьки є «кровними» родичами мають спільного предка.

патогенез захворювання

Недостатня продукція фенілаланінгідроксилази обумовлює неможливість переходу фенілаланіну в тирозин, що веде до накопичення амінокислоти в крові і сечі. Фенілаланін легко переходить в фенілаланінпіровіноградную і інші кислоти. Ці кислоти порушують роботу нервової системи, і, надаючи токсичну дію на мозок, викликають інтелектуальну недостатність.

Новонароджені діти з фенілкетонурією здорові, але при кожному годуванні грудьми (або сумішами) в їх організм надходить фенілаланін, який накопичується і перетворюється в токсичні кислоти. Саме тоді починають проявлятися клінічні симптоми захворювання. Дитина надто збуджений, спостерігається підвищений тонус м`язів, тремор, а також підвищення сегментарних рефлексів. Можливі епілептиформні припадки. Ще одним діагностичним ознакою є «мишачий» запах. Захворювання прогресує в розумову відсталість і мікроцефалія. Тирозин є попередником меланіну. Так як амінокислота тирозин (фенілаланін чи не перетворюється в тирозин) знаходиться в дефіциті, знижується, або взагалі припиняється вироблення меланіну. Тому, часто ці діти мають блакитні очі, світлу шкіру і волосся.

Особливості протікання психічних процесів у дітей з ФКУ

Дефект пізнавальної діяльності є провідним порушенням при ФКУ. Характерними рисами, якого є слабкий розвиток інтроспекції, незначні зміни абстрактних уявлень, неможливості зосередження уваги і перемикання з одного типу робіт на інший. Спостерігається повна відсутність математичних здібностей. Їм складно викласти текст або розповісти вірш. Діти з фенілкетонурією малюють погано, не можуть задіяти в іграх більше одного предмета одночасно. Інертні, а так само недостатньо цілеспрямовані такі процеси як аналіз, синтез, або порівняння, але розвинена здатність до індукції. Фонетична сторона мови страждає незначно і тому її легко коригувати, а граматичну будову і зв`язкова мова мають сильні порушення. При фенілкетонурії найбільш збережена механічна пам`ять.

Можна простежити наявність труднощів при перенесенні засвоєних знань в аналогічних ситуаціях і неможливості застосування цих знань в інших умовах. Діти з цим діагнозом відстають в розвитку рухової сфери, а саме відрізняються поганий коордінаціей- дрібна моторика рук розвивається з великими труднощами, руху такої дитини характеризуються непевністю в їх виконанні. Спритність дитини знижена або відсутня. За словесною інструкцією дитина зовсім не може виконати поставлене завдання, будь то рух або вказівка з малювання.

діагностика фенілкетонурії

У Російській Федерації всіх новонароджених дітей обстежують на наявність даного захворювання. Як правило, малюків обстежують на 5-14 день після народження, також можливо молекулярно-генетичне обстеження і виявлення гена фенілкетонурії у батьків. При ФКУ вміст у сечі фенілаланіну в 20-30 разів вище норми (норма 1.0-2.0мг / л)

Лікування ФКУ у дітей

Дитина з фенілкетонурією знаходиться під невпинним наглядом фахівця генетика, педіатра, біохіміка, а також фізіолога і корекційного педагога. Головним принципом лікування фенілкетонурії є суворе дотримання дієти, яка спрямована на мінімізацію надходження білка, а, отже, амінокислоти фенілаланіну. Грудне вигодовування здійснюється в строго обмежених дозах. Для того, що б дитина мала енергетичний і пластичний потенціал для зростання і розвитку, основні поживні речовини йому надаються у вигляді спеціальних сумішей, які не мають в своєму складі фенілаланіну. На початку прикорму хворої дитини входять соки потім різне овочеве і фруктове пюре.

Коли дитина досягає однорічного віку, поступово додаються малобелковие продукти, такі як саго, хліб, вермішель, крупи, але без молока. Медикаментозне лікування фінансується державою. Вітаміни та мінеральні речовини надходять в організм дитини в якості фармацевтичних препаратів, точно так само як і білки позбавлені фенілаланіну. Особливу увагу лікарів зосереджено введенню вітамінів групи В, кальцієм, заліза і фосфору, саме ці речовини не надходять або надходять в недостатній кількості в організм дитини. Часто дітям з фенілкетонурією прописують ноотропи, які сприятливо впливають на роботу мозку, збільшуючи мікроциркуляцію. Хворим дітям з цим діагнозом також необхідні фізіотерапевтичні процедури, масаж і заняття лікувальною фізкультурою. Дитині з ФКУ потрібен логопед і корекційний педагог. При строгому дотриманні дієти та інших лікарських призначень можна уникнути інтелектуальних і фізичних порушень. Звичайно, це вимагає великих зусиль з боку батьків. Такого дитини не поведеш в садок, адже будь-яка цукерка робить його «дурніші».

Головне правило в боротьбі з цією хворобою - «холодильник на замок»: не можна допускати щоб родичі, як це часто буває, ігнорували дієтотерапію (гостинців від бабусі дитина не отримає навіть на новий рік). З 10 річного віку раціон дитини можна урізноманітнити, але харчування завжди повинно знаходитися під строгим біохімічним контролем.

З настанням 14-річного віку дитина може вживати в їжу продукти, які до цього були йому недоступні, звичайно, в розумних кількостях, так як гематоенцефалічний бар`єр, що захищає мозок від згубного впливу фенілаланіну і його похідних, сформований, з чого випливає, що поступового загасання інтелектуальних здібностей не буде. Часто на етикетках різних продуктів, особливо на лимонадах знаходиться напис «містить фенілаланін», це говорить про те, що такий продукт вживати не можна. У жувальних гумках так само міститься фенілаланін. Тому навіть дорослим людям хворим на фенілкетонурію, напої Пепсі - Кола, а так само жувальні гумки і більшість цукерок вживати не можна.

Прогноз при ФКУ

Без лікування хворі на фенілкетонурію живуть близько 30 років, при цьому спостерігається важка форма інтелектуальної недостатності і величезна кількість морфофункціональних порушень, присутніх практично у всіх системах органів.

При строгому дотриманні дієти до 14-15 років вдається зберегти інтелект. Така дитина згодом може жити нормальним, повноцінним життям. Хоча багато лікарів вважають, що дотримання дієти має бути довічним. Було проведено ряд досліджень, які показали, що підлітки дотримуються дієти і після формування гематоенцефалічного бар`єру, набагато кмітливим, підлітків, що не дотримуються дієти.

Зазвичай такі діти (особливо дівчата) наділені привабливою зовнішністю. Вони астенічні, блакитноокі і світловолосі, що є еталоном європейської зовнішності, і досить сильно затребувані в індустрії краси.

Вагітність жінок, хворих на фенілкетонурію

Не можна забувати, що у жінок з фенілкетонурією ймовірність народження дитини з цієї ж патологією зростає на 50%, якщо їх партнер має ген даної патології і 25%, якщо він його не має.

Відомо, що під час вагітності концентрація фенілаланіну в організмі жінки дещо підвищується. Це пов`язано зі збільшенням порційного харчування. Але в організмі жінки з діагнозом фенілкетонурія воно і без того дуже високе. Також під час вагітності підвищений рівень похідних кислот фенілаланіну, що надає токсичний ефект на дитину, що розвивається. З цієї причини жінкам з фенілкетонурією необхідно стежити за рівнем амінокислоти не тільки під час вагітності, але і при її плануванні. Рекомендується за кілька місяців до зачаття знизити рівень фенілаланіну в крові на 100-200ммоль / л.