Мікроцефалія у дітей. Як лікувати? Діагностика микроцефалии

Частота народження до 1 випадку на 1000 новонароджених. Співвідношення хлопчиків і дівчаток з даною патологією однаково (1: 1).

розрізняють справжню мікроцефалію, яка успадковується аутосомно-рецесивно і вторинну мікроцефалію, що виникає унаслідок впливу на плід різних хімічних, фізіологічних або біологічних мутагенів або тератогенів.

Причини розвитку микроцефалии

До розвитку микроцефалии можуть призводити як екзогенні (зовнішні), так і ендогенні (внутрішні) чинники.
Такими факторами є захворювання, які сильно впливають на розвиток плоду під час вагітності.

Це вірусні хвороби типу грипу, краснухи або цитомегаловірусу, паразитарні захворювання типу токсоплазмозу. Краснуха дуже небезпечна для плоду, так як може призводити не тільки до поразки центральної нервової системи і розумової відсталості, а й до катаракті, глухоті і пороків серця. Захворювання на краснуху в Iтріместре вагітності - це показання до переривання вагітності. Токсоплазмоз небезпечний тільки якщо жінка заразилася ним під час вагітності, якщо жінка була заражена їм ще до вагітності, то тоді паразит не представляє небезпеки. Заразитися токсоплазмой можна при контакті з кішками.

Такі професійні шкідливості як радіація, вібрація, хімічні сполуки та інші речовини, що володіють мутагенний ефект, порушення вітамінного і мінерального балансу, зловживання алкоголем, особливо в критичні періоди вагітності. Родова травма так само може бути причиною розвитку микроцефалии. Дана патологія може розвинутися і в результаті крововиливів в головний мозок, особливо якщо при цьому постраждала кора головного мозку. Все це призводить до вторинної мікроцефалії.

При дослідженні і зборі даних у породіль, було виявлено, що діти, народжені з цим діагнозом, будучи ще плодом, мали слабку рухову активність. Матері страждали первинними і вторинними токсикозами. У більшості жінок спостерігалася загроза викидня.

Види первинної микроцефалии

1. Справжня мікроцефалія сімейна (Джакоміни - Пенроуза - Бека хвороба).

Основне місце в клінічній картині даної патології займають прояви інтелектуальної недостатності, які досягають значною мірою (ідіотії, імбецильності). Безпосередні емоції збережені добре. Такі діти привітні і ласкаві, адекватно реагують на радісні та сумні події. Наслідувальна здатність у таких дітей розвинена добре.

Мікроцефалія цього виду поділяють на дві групи: торпидную і еретіческую. В основі такого поділу лежить темперамент дитини, його психоемоційні особливості. При торпідній микроцефалии діти малорухливі, їх не цікавить навколишній світ. Їх діяльність обмежена і носить пасивно-наслідувальний характер. Зустрічальність дітей еретіческой групи значно вище, ніж дітей торпідній групи. Вони надмірно рухливі, навіть метушливі. Рухи дещо спрощені, але спритні. Вони добре лазять по меблів або деревах, але при цьому дрібна моторика розвинена погано. Таких дітей простіше адаптувати в середовищі, ніж дітей з вторинної мікроцефалією, так як у них сильно страждає емоційний фон.

2. Мікроцефалія зі спастичною диплегией (Пейна синдром).

Імовірно носієм гена відповідає за розвиток цього захворювання є мати, як правило, хвороба проявляється у синів, у дочок захворювання не проявляється.

При народженні маса тіла нормальна або трохи більше норми. Мікроцефалія діагностується відразу. Потім настає відставання в рості і психомоторному розвитку, з`являються судоми. Розвивається диплегия (параліч, що вражає обидві половини тіла, причому більшою мірою ноги, ніж руки) або тетраплегія (параліч всіх чотирьох кінцівок). Сухожильні рефлекси підвищені, черевні і кремастерний (рефлекторне скорочення м`яза піднімає яєчко) рефлекси відсутні. З плином часу частота судомних нападів зростає. Смерть настає у віці 3 - 8 років.

3.  Мікроцефалія як симптом хромосомних мутацій.

Хромосомні мутації полягають у зміні кількості або перерозподілу спадкового матеріалу, що виникають в результаті впливу на людину радіаційного випромінювання або впливу агресивних хімічних речовин.

Мікроцефалія зустрічається при таких хромосомних мутацій як: синдром Едвардса- синдром Патау- синдром Дауна- синдром «котячого крику».

Синдром Едвардса-Трисомия по 18-й парі хромосом.

Зустрічається рідко. Для дітей характерно множинні вади розвитку. 90% дітей помирають на першому році життя.

Синдром Патау -Трісомія по 13-й парі хромосом - була описана в 1960 р

Зустрічається рідко. Глухота спостерігається в 80-85% випадків. Має місце рання смертність (протягом першого року гине 90% дітей з синдромом Патау). Новонароджені діти з цим діагнозом мають нормальні розміри і масу тіла. Клінічно відзначається різка інтелектуальна недостатність, виражена мікроцефалія, неправильно сформовані і низько розташовані вуха, аномалії очного яблука, заяча губа і вовча паща, полідактилія, вроджені вади серцево-судинної і сечостатевої систем, шлунково-кишкового тракту. Пороки розвитку несумісні з життям. При внутрішньоутробному виявленні синдрому Патау рекомендують переривання вагітності.

синдром Дауна - Найбільш часто зустрічається трисомія по 21-й парі хромосом. Клінічне опис цього синдрому було зроблено в 1866 р Англійським лікарем дауном. Хлопчики і дівчатка хворіють однаково часто.

Зустрічається 1 на 700 новонароджених. У більшості випадків при трисомії в каріотипі 47 хромосом. Відомо, що чим старше мати, тим більше ризик народження дитини з синдромом Дауна. У матерів старше 38-45 років ризик появи такої дитини в 16 разів вище, ніж у матерів у віці 18-25 року. Хворі з синдромом Дауна невеликого зростання, недоумкуватих, мають фізичні вади. Для них характерні невелика голова з скошеним потилицею, мікроцефалія, косі очні щілини, епікант, короткий ніс з широким переніссям, напіввідкритий рот з висунутим язиком і виступаючою нижньою щелепою, хода з незграбними рухами, недорікуватість. Вони мають вади серця, шлунково-кишкового тракту, нирок. У хворих часто виникають інфекційні та злоякісні захворювання, що обумовлено дефектами імунної системи. Особливості дерматогліфіки пов`язані з глибокою поперечною борозною (мавпяча складка) і єдиною згинальній складкою на мізинцях. Завдяки поліпшенню умов життя і медичної допомоги, хворі з синдромом Дауна доживають до 30 років і більше. Деякі хворі можуть займатися посильною трудовою діяльністю.

Синдром «котячого крику» - новонароджений має багато аномалій: мікроцефалія, інтелектуальна недостатність. Крик схожий на котячий, в результаті чого синдром і отримав свою назву. Даний синдром не сумісний з життям.

Вторинна мікроцефалія, як уже зазначалося, може виникнути в результаті несприятливих чинників, що діють на плід, родових травм, великих мозкових крововиливів і багатьох інших причин.

Клінічна картина (прояви) микроцефалии у дітей

Особовий відділ сильно переважає над мозковим відділом черепа, джерельця гояться рано. Диспропорція між головою і тулубом, зменшення обсягу голови більш ніж на два стандартних відхилення від даної вікової групи. Голова такої дитини буде звужена на верху, похилий низький лоб з виступаючими надбрівними валиками, потилицю сплощений. Череп таку дитину буде рости в довжину, а у висоту буде мало збільшуватися протягом життя. Непропорційно великі відстовбурчені вуха, розташовані низько, несиметричні, вії довгі і густі. Зуби великі та рідкісні часто каріозні. Високе й вузьке тверде небо.

Для микроцефалии характерно аномальна будова великих півкуль великого мозку, порушення розташування звивин, а звивини лобової частки стоншені і згладжені. Характерно зміна співвідношення маси мозочка до маси півкуль мозку. Часто микроцефалии супроводжує гідроцефалія. Таке можливо через те, що порушуються різні структури головного мозку. При гістологічному дослідженні виявляються дистрофічні зміни кори головного мозку і порушення їх синоптичних зв`язків.

Постійний ознака микроцефалии - розумова відсталість, яка може варіювати від легкого ступеня інтелектуальної недостатності до її глибокого ступеня. При легкому ступені інтелектуальної недостатності дитина завдяки гарній моторної пам`яті і наслідувальної здатності і жвавості емоцій непогано опановує навичками правильної поведінки, набуває практичну орієнтування. В цілому при мікроцефалії спостерігають хороше збереження безпосередніх емоцій. Так само відзначають такі порушення як ністагм, спастичні парези або судоми.

Рентгенологічно виявляють відкриті черепні шви, товщина кісток черепа може бути збільшена.

До якого фахівця звертатися?

Дитячий невролог -врач, який ставить діагноз, і під наглядом якого повинен знаходитися дитина.

Педіатр - лікар, у якого дитина з мікроцефалією повинен перебувати під диспансерним наглядом.

Лікар-генетик - фахівець, який допоможе визначити ризик народження дитини з даною патологією повторно, тобто до нього звертаються батьки при плануванні вагітності після народження в сім`ї дитини з мікроцефалією.

Дефектолог, психолог, логопед- фахівці, що займаються вихованням і навчанням, а також корекцією мовлення дитини. У зв`язку з тим, що мікроцефалія є невиліковним захворювання, то психолого-педагогічний вплив для таких дітей відіграє особливу роль в їх реабілітації.

діагностика микроцефалии

Діагноз ставить дитячий невролог. До народження дитини неонотолог може помітити аномалію, в цьому випадку пренатальна діагностика супроводжується УЗД-скринінгом, амініоцентезем, взяттям тканин хоріона і каріотипуванням плода. При народженні дитини з мікроцефалією батькам доцільно пройти медико-генетичне консультування, щоб виявити можливість народження ще однієї дитини з даною патологією.

Діагноз народженій дитині ставить невролог. Для цього потрібне проведення обстеження: ЕЕГ, КТ та МРТ головного мозку. Рентгенографічне обстеження черепа допомагає виключити краніосиностозу.

Корекція микроцефалии і адаптація дітей в соціальному середовищі

Лікуванню мікроцефалія не підлягає. Медикаментозно можна полегшити стан хворого, наприклад, за допомогою препаратів зменшити м`язовий гіпертонус, при судомах - протисудомна терапія та ін.

У плані корекційно-педагогічного впливу дітям показана арт-терапія, яка допомагає розвивати психічні процеси і дрібну моторику, що важливо для освіти нейронних зв`язків. Лікувальна фізкультура поліпшить координацію рухів. Велике значення в терапії грає музика. Вона допомагає дитині або зосередитися і збудитися, або розслабитися і заспокоїться. Це далеко не повний перелік методів роботи в дефектологической практиці. Для кожної дитини розробляється індивідуальний педагогічний маршрут відповідно до його вихідним фізичним і психічним розвитком.

Дитина з легкою формою інтелектуальної недостатності вимагає навчання в спеціальній школі та роботі з корекційним педагогом для поліпшення адаптації дитини в сім`ї та суспільстві.

Існує кілька простих правил в спілкуванні з хворою дитиною. Найголовніше - прийняти дитину такою, якою вона є. Для кращого встановлення контакту рекомендується грати з ним в доступні дитині гри. Не потрібно ображати і лаяти таку дитину, це може сильно зачепити його. Необхідно пам`ятати, що емоції у дітей з цією формою микроцефалии гіпертрофовані і стримувати він їх не вміє. Діти, що мають більш важкі прояви микроцефалии, потребують постійного догляду. Щоб уникнути дистрофічних змін їм необхідні лікувальні масажі та гімнастика, так як фізична активність у дітей з важкою формою микроцефалии недостатня.