Муковісцидоз у дітей - генетичне захворювання залоз

Муковісцидоз у дітей - захворювання залоз, що виділяють секрет - аутомно-рецесивне, генетичне, летальну захворювання. Муковісцидоз страждають виключно представники білої раси. Захворювання передається у спадок від обох батьків, які є носіями гена з дефектом.

Муковісцидоз вражає органи дихання, шлунково-кишковий тракт, печінку, слинні, потові і статеві залози. В`язкий секрет провокує в уражених органах запальні процеси.

Летальний результат неминучий. Але наука знайшла способи продовжити життя хворим. Сьогодні в Росії більше 32-33% хворих на муковісцидоз доживають до 35-40 років. Ще в кінці минулого століття вікова летальна планка становила 14-15 років. У Великобританії хворі проживають понад півстоліття, завдяки правильній терапії та профілактичних дій.

зміст

• 1 причини
• 2 симптоми
• 2.1 легеневої форми
• 2.2 кишкової форми
• 3 діагностика
• 3.1 скринінг
• 4 лікування
• 4.1 антибіотики
• 4.2 муколитики
• 4.3 гепатопротектори
• 4.4 вітаміни
• 4.5 кінезітерапія
• 5 профілактика
• 5.1 Щоденні процедури

причини

Причини виникнення захворювання - ген муковісцидозу, який зустрічається у 5% білого населення планети (кожен двадцятий). Батькам, які удвох є носіями мутованих генів, не слід думати, що їх дитина обов`язково народиться з летальною хворобою. Імовірність муковісцидозу у плода - 25% в разі кожної вагітності.

На причини і розвиток хвороби аж ніяк не впливають екологічні чинники, вікові критерії та шкідливі звички батьків: Куріння, алкоголізм, наркоманія. Стрес у вагітних так само не є причиною, що викликає муковісцидоз у дітей. Захворювання може з однаковим ступенем імовірності разіться як у новонароджених дівчаток, так і у хлопчиків.

симптоми

При муковісцидозі проявляються порушення процесів всмоктування води, натрію і хлору, секрет залоз стає в`язким, густим. Порушується обмін речовин, що призводить до супутніх захворювань: порушення діяльності печінки і нирок, серцева недостатність, цукровий діабет.

Дитина, хвора на муковісцидоз, відстає в рості від своїх однолітків. У п`ятій частині хворих новонароджених проявляється непрохідність в шлунково-кишковому тракті, жовтяниця. На першому році у хворої дитини часто буває сухий кашель.

За ознаками захворювання поділяють на види:

• легенева форма;
• кишкова форма;
• змішана форма.

Відео: Муковісцидоз - найчастіше генетичне захворювання

легеневої форми

При легеневій формі муковісцидозу спостерігається постійний сухий кашель у дітей першого року життя. Це відбувається з наступних причин: секрет у вигляді в`язкого слизу накопичується в легенях і бронхах, утрудняючи дихання, що може призвести до пневмонією і гнійними запаленнями в легких. В`язкий секрет - ідеальне живильне середовище для розвитку бактерій в легенях і дихальних шляхах.

кишкової форми

У новонароджених спостерігається меконіальний илеус - кишкова непрохідність в наслідок закупорки тонкого кишечника меконієм (Первородний кал). У половини новонароджених, які страждають на муковісцидоз кишкової форми, є жовтяниця. Причина - утруднення відтоку жовчі через в`язкості.

Найчастіше зустрічаються симптоми змішаної форма муковісцидозу, одночасно спостерігаються симптоми кишкової і легеневої форми.

Відео: Білоруських дітей з діагнозом «муковісцидоз» лікуватимуть в Італії

Внаслідок порушення роботи органів шлунково-кишкового тракту у дитини помітні відставання фізичних показників: зріст, вага, слабкий розвиток жирової клітковини. В`язкі ферменти шлункового соку закупорюють проходи. Їжа погано перетравлюється. У дитини з`являється смердючий маслянистий стілець. Ферменти накопичуються в підшлунковій залозі, розщеплюють її. Тканина залози заміщується сполучною (кистофиброз - CysticFibrosis).

Батькам треба обов`язково звернутися до лікаря, якщо спостерігаються такі симптоми:

• у новонароджених при дефекації випадає пряма кишка;
• у дитини солоний піт, кристалики поту виступають на шкірі дитини;
• постійний сухий кашель, мокрота накопичується в легенях і бронхах, симптоми ГРВІ відсутні.

діагностика

Обстеження новонародженого на першому місяці життя - неонатальна діагностика. У разі підозри на наявність муковісцидозу, у дитини беруть кров на аналіз, який визначає рівень імунореактивного трипсину. У хворих дітей ІРТ в 10 разів вище.

• потова проба: Аналіз, який визначає вміст хлоридів. Потова проба робиться за допомогою пілокарпіну, що вводиться в шкіру за допомогою слабкого струму. Потова проба проводиться дорослим, щоб з`ясувати наявність гена муковісцидозу у батьків. Відхилення: потових проба позитивна, якщо концентрація хлориду перевищує 60 ммоль / л. Норма хлориду - не більше 40 ммоль / л.
• Копрологіческіеполіпи дослідження - аналіз калу. Визначається зміст трипсину, ліпази, амілази. Норма: більше 500 мкг / г.
• Пренатальне обстеження - допологова діагностика (Скринінг). Якщо батьки є носіями гена муковісцидозу, на восьмому тижні вагітності необхідно звернутися в генетичний центр і пройти ДНК-діагностику і пренатальний скринінг. Скринінг включає: УЗД, біохімічний аналіз крові, консультацію. Це найдієвіший метод профілактики муковісцидозу.

скринінг

Пренатальний скринінг проводиться поетапно.

Скринінг на 11-13 тижні вагітності:

• УЗД плоду;
• здати кров на аналіз і пройти подвійний тест.

Скринінг на 16-18 тижні вагітності:

• здати кров на аналіз і пройти потрійний тест;
• отримати консультацію генетика.

Скринінг на третьому етапі проводиться в разі ризику народження хворої дитини 1: 300. Майбутню маму направляють на додаткову інвазивної діагностики:

• амніоцентез;
• біопсія хоріона або плаценти;
• кордоцентез.

лікування

Лікування при муковісцидозі проводиться протягом усього життя. У зв`язку з тим, що ускладнена всмоктуваність ліків з шлунково-кишкового тракту в кров, лікар призначає препарати в збільшеній дозі. Дітям до одного року обов`язково призначають «Панцитрат» або «Креон». Капсули приймаються під час їжі. Розчиняючись в шлунку, впливають на нормалізацію травлення, завдяки чому діти добре набирають вагу і ростуть так само, як їхні здорові однолітки.

антибіотики

Антибіотики призначають при перших ознаках ГРВІ. Антибактеріальне лікування - профілактична терапія, спрямована на виключення інфекції в легенях. Перед призначенням антибіотика необхідно здати мокротиння на аналіз. Посіви проводяться регулярно. Аналіз мокротиння необхідно робити раз в три місяці.

муколитики

Муколитики призначають для розрідження мокроти в бронхах і легенях. Найбільш ефективне лікування препаратом «Пульмозім». Хворим на муковісцидоз дітям лікування звичайними муколітик: АЦЦ, Лазолван, Амбросан, Флуімуціл - не допомагає. Препарати призначають у вигляді таблеток, сиропів або інгаляцій. Батьки часто користуються народними засобами: настої на травах, масаж, компрес.

гепатопротектори

Гепатопротектори розріджують жовч, що благотворно впливає на роботу печінки. Щоб запобігти розвитку жовчнокам`яної хвороби та цирозу, призначають лікування препаратами «Уросан» і «Урсофальк», які звільняють протоки від згустків жовчі.

вітаміни

Вітамінотерапія - регулярне і довічне лікування. При муковісцидозі вітаміни А, D, E, K погано засвоюються організмом. Значна частина мікроелементів втрачається зі стільцем. Хронічно ослаблений організм потребує постійного поповнення запасу вітамінів, які необхідно приймати разом з їжею в процесі годування дитини.

кінезітерапія

Кінетзітерапія - комплекс дихальної гімнастики, який необхідний дітям, хворим на муковісцидоз протягом усього життя. Щоденні заняття проводяться по дві години. Якщо дитина ослаблена, час скорочується до 20-30 хвилин на добу. Прийомам дихальної гімнастики батьків навчають педіатри в центрах муковісцидозу.

профілактика

Основна профілактика хворим на муковісцидоз дітям - правильне харчування, жирна дієта і регулярне лікування, що охороняє від виникнення бактеріальної інфекції в легенях. Дитина до одного року вживає грудне молоко або спеціальні суміші, які підбирає педіатр. Разова доза становить 150% від звичайного обсягу молока або суміші, які вживає здорова дитина. Це пов`язано з поганою усмоктуваністю їжі в шлунково-кишковому тракті. Правильне харчування при муковісцидозі - вміст жирів не менше третини в стандартному обсязі порції.

Щоб дитина могла вживати в їжу все, що належить його одноліткам, необхідно регулярно приймати такі кошти, як ферменти підшлункової залози. Для цього вміст капсули розчиняють в молоці або соку і дають дитині випити перед їжею.

Коли батьки починають вводити нові продукти в щоденний раціон, необхідно акцентувати увагу на жирної їжі. Діти, хворі на муковісцидоз, повинні отримувати: жирний йогурт і сметану, вершки. У каші треба обов`язково додавати пару ложок вершків або вершкове масло. Ефективні такі народні засоби, як мед і козячий жир.

Батьки повинні пам`ятати, що хвора дитина потребує великої кількості рідини. Норма, на відміну від здорових дітей, повинна перевищувати стандартний об`єм рідини в два рази. Влітку хворим дітям треба додавати в їжу додатково сіль - не менше 5 грамів на добу. Це пов`язано з тим, що хвора дитина втрачає багато мінеральних солей, що виходять з потом.

У дитини, хворої на муковісцітозом, повинна бути своя кімната, яку треба регулярно провітрювати. Батьки повинні стежити за прийомом препаратів. Профілактичні щеплення не відміняються. Єдине обмеження перед вакцинацією: період загострення або бактеріальна інфекція в легенях. В такому випадку графік щеплень коригується з педіатром. У холодний сезон бажано прищепити дитину проти грипу, щоб уникнути ГРВІ, можуть призвести до запалення легенів і бронхітом.

Щоденні процедури

• Муколітична терапія: інгаляція, прийом препаратів, лікування народними засобами.
• Кінезітерапія. Дихальна гімнастика для вентиляції бронхів і легенів, масаж. Проводиться через чверть години після прийому муколитиков. Після цього дитина повинна ретельно откашлять мокроту.
• У разі загострення приймають антибіотики.