Фенілкетонурія малюка

Відео: Фенілкетонурія. Настя Єркін Треба допомогти! Дитину позбавили інвалідності

Фенілкетонурія (ФКУ) - генетичне захворювання, пов`язане зі зниженням активності ферменту фенілаланін-4-гідроксилази, що розщеплює в організмі фенілаланіл важливу амінокислоту, яка входить до складу безлічі білків. Цей фермент перетворює фенілаланіл в тирозин. В результаті в організмі:

Накопичуються продукти аномального обміну фенілаланіну, який надає токсичну дію на мозок дитини;
Недостатній синтез тирозину, який, в свою чергу, веде до нестачі освіти багатьох інших медіаторів (речовин, які передають імпульси).

В даний час у всіх державних і приватних пологових будинках на 4-5 день життя немовляти у нього з п`яти беруть кров для дослідження на фенілкетонурію. Якщо в аналізі є відхилення від норми, маму негайно інформують про це, а дитину направляють на вторинне обстеження.

У разі підтвердження діагнозу призначають довічну спеціальну безбілкову дієту.

симптоми

Якщо діагноз не поставлений вчасно, у малюка приблизно у віці 6 місяців починає проявлятися затримка розвитку, спостерігаються розлади психіки. Це пов`язано з тим, що токсичні продукти обміну накопичувалися всі попередні місяці (грудне молоко теж білковий продукт і містить фенілаланін), а з введенням прикорму білкове навантаження стає ще більше. Спочатку відхилення ледь помітні, в міру дорослішання малюка вони стають все відчутніше. На жаль, ці відхилення необратіми- почавши лікування, можна тільки запобігти подальшому погіршенню ситуації.

лікування

Єдиним методом лікування фенілкетонурії є дотримання строгої дієти. Її основа - виключення продуктів з високим вмістом білка (вони містять до 8% фенілалаліна).

Відео: Фенілкетонурія. ФКУ. Низькобілковий продукти в школу.

Немовля з ФКУ отримує в якості харчування спеціальні суміші без фенілалаліна- коли він стає старше, з його меню виключають м`ясо і рибу всіх видів, морепродукти, яйця, сир, сир, будь-які горіхи, хліб та хлібо-булочні вироби, гречану, пшоняну, манну та ячмінну крупу, соєві продукти.

Без обмеження харчуватися можна продуктам і, що містять незначну кількість фенілаланіну: будь-якими фруктами і ягодами, овочами, рисом і кукурудзою, деякими солодощами. Дефіцит вітамінів і мінералів заповнюється за рахунок прийому спеціальних препаратів, що містять всі амінокислоти, що надходять при звичайному харчуванні з продуктами без фенілаланіну.