Неонатальний скринінг

Відео: Неонатальний скринінг новонароджених

скринінг - Це масове дослідження будь-якого показника з метою виявити осіб, у яких є відхилення від норми. неонатальний скринінг - Це обстеження новонароджених дітей для виявлення ряду спадкових захворювань. Скринінг новонароджених на генетичні захворювання існує з 1962 року, коли Роберт МакКріді, директор діагностичної лабораторії у відділі охорони здоров`я штату Массачусетс, США, спільно з Робертом Гатрі, організували збір бланків з фільтрувального паперу з сухими плямами крові від кожного новонародженого в штаті Массачусетс. Використовуючи розроблений Гатрі бактеріальний метод дослідження фенілаланіну, вони проводили тестування дітей на фенілкетонурію (ФКУ). В кінці 1960-х рр. подібне тестування новонароджених на ФКУ було поширене майже на всі штати США і деякі країни Європи. В рамках багатьох програм було розпочато тестування і на інші спадкові хвороби. Неонатальний скринінг широко поширився в світі, але програма, що включає тестування по всіх можливих захворювань (більше 10) була прийнята тільки в Японії. У Росії обов`язково на всій території проведення скринінг-тесту до фенілкетонурії і вродженим гіпотеріоз (ВГ).

фенілкетонурія

Фенілкетонурія є генетичне захворювання, пов`язане з дефіцитом ферменту фенілаланінгідроксилази (ФАГ), що веде до накопичення амінокислоти фенілаланіну в крові і її метаболітів в сечі. Токсична дія цих продуктів на мозок призводить до серйозних неврологічних порушень і розумової відсталості у дітей. Середня частота цього захворювання становить приблизно один випадок на 10000 новонароджених.
Особливістю захворювання є те, що основне лікування полягає в призначенні спеціального харчування (подібним харчуванням пацієнти забезпечуються безкоштовно), в якому відсутній фенілаланін. Залежно від тяжкості захворювання на спеціальному харчуванні хворі повинні знаходиться перші 10, а іноді і більше років. При своєчасному і оптимально проведене лікування рівень інтелекту дітей схожий з таким у однолітків.

вроджений гіпотиреоз



Вроджений гіпотиреоз - захворювання, пов`язане з відсутністю або неправильним розташуванням щитовидної залози, порушенням біосинтезу тиреоїдних гормонів, дефектами рецепторів, а також нечутливістю рецепторів клітин до тиреотропним гормонів. З огляду на той факт, що гормони щитовидної залози впливають на всі види обміну організму, провідними клінічними ознаками нелеченного ВГ є: значна затримка росту і відставання в психічному розвитку, що веде до розумової відсталості. Захворювання зустрічається з частотою один випадок на 4000 новонароджених.
Лікування ВГ полягає в замісної терапії фармакологічними дозами тироксину - основного гормону щитовидної залози. Ранній початок такого лікування дуже впливає на розвиток дітей, у яких інтелектуальний рівень і зростання стають нормальними або близькими до того. Без проведення неонатального скринінгу поставити діагноз раніше 3-х місячного віку практично неможливо, а в три і більше місяців лікування починати вже пізно - повністю запобігти інтелектуальні порушення не вдасться.
Жорстокі хвороби - просте рішення проблеми

Схема роботи скрининговой системи в нашій країні така:

* В пологовому будинку всім малюкам обов`язково роблять забір зразка крові (зазвичай з п`ятки), яку наносять на спеціальну тест-полоску-
* Тест-смужки досліджують в лабораторії на ФКУ і Вг-
* При наявності підозр на захворювання батьки отримують екстрене повідомлення з проханням звернутися в медико-генетичну консультацію (ФКУ) або ендокринологічний диспансер (ВГ), щоб повторити дослідження-
* При підтвердженні діагнозу негайно призначається лікування-
* Якщо патологія у малюка не виявляється, спеціально батьків про це не оповещают-
* Склалася система зарекомендувала себе дуже добре і збоїв за кілька десятиліть використання в Росії не давала.

Масовий неонатальний скринінг на фенілкетонурію та вроджений гіпотиреоз більшість вчених вважають одним з найбільш дієвих інструментів вітчизняної профілактичної медицини. В даний час він проводиться в рамках спеціальної президентської програми, виконанням якої знаходиться під дуже серйозним контролем. При невиконанні цих тестів в пологовому будинку вважається обов`язковим виконання їх в поліклініках та інших закладах охорони за місцем знаходження новонародженого. Але в будь-якому випадку батькам варто не нехтувати регулярними оглядами педіатра, якому деякі симптоми - запори, тривала жовтяниця, низький тембр голосу дитини, мала рухливість і інші, дозволять запідозрити або підтвердити наявність патології.
В даний час скрініга-тести на ФКУ і ВГ дозволили значно зменшити число дітей з клінічними формами хвороби. При цьому в міру розвитку методів діагностики і появи в нашій країні нових державних програм в галузі охорони здоров`я список захворювань, які будуть включатися в неонатальний скрініга, поступово зросте. А, значить, у батьків стане менше приводів хвилюватися про здоров`я своєї дитини.

джерело