Скринінг новонароджених: діагностика захворювань в перші дні життя

З початку 2006 року в Росії запроваджено скринінг новонароджених. А чи всі батьки знають, що це таке і чому він такий важливий? Скринінг новонароджених - обов`язкове, безкоштовне обстеження всіх немовлят для виявлення вроджених захворювань обміну речовин (вроджений гіпотиреоз, муковісцидоз, фенілкетонурія, галактоземія, адреногенітальний синдром). Для того щоб зберегти здоров`я, а часом навіть і життя дитини, необхідно раннє виявлення цих хвороб і їх лікування.

Скринінг проводиться на 2-3 день життя шляхом дослідження венозної крові дитини. Кілька крапель крові поміщають на спеціальний тест-бланк, який вивчають генетики. Якщо результат позитивний, значить, це привід для повторення тесту. На щастя, вперше позитивний результат не завжди свідчить про генетичні захворювання. Недотримання правил підготовки до аналізу: годування безпосередньо перед тестом, жовтяниця, недоношеність і інші стани, дають хибнопозитивний результат. Частота таких випадків становить 2%, хоча істинно позитивний результат спостерігається у 0,01% немовлят.

Відео: Жити Здорово! Порушення слуху у дітей

Для проведення аналізу крові у новонародженого беруть кров з п`яти

Відео: Вагітність. Навіщо потрібно обстеження, якщо все йде добре

Вроджений гіпотиреоз:

Захворювання щитовидної залози, при якому вона частково або повністю не функціонує, тобто не виробляє своїх гормонів: тироксину, трийодтироніну (Т3, Т4). Зустрічається раз на 4-5 тисяч немовлят, особливо при переношеної вагітності і коли маса тіла дитини більше 3500г. Запідозрити гіпотиреоз можна з перших днів життя за зовнішнім виглядом: пастозное особа, великий язик через що рот трохи відкритий, ознаки недоношеності при народженні в термін, низький голос при плачі, жовтяниця 3 тижні і більше, погано загоюються пупкова ранка, сухість шкіри.

Надалі помітно зниження апетиту, і як результат погана прибавка у весе- запори, що не піддаються леченію- блідість, лущення шкіри, холодні кінцівки, пупкова грижа. Чим старшою стає дитина, тим вираз симптоми затримки фізичного і розумового розвитку. У разі відсутності лікування розумової відсталості не уникнути. Раннє виявлення і регулярне лікування препаратом левотироксин дозволяє всього цього уникнути.

Еутірокс, L-тироксин - це синтетичні аналоги левотироксина, в дозуванні 25, 50 і 100 мкг здатні повністю замістити недолік власних гормонів. На жаль, препарат призначається довічно, але не лякайтеся, при початку лікування пізніше 6 місяців, і регулярному прийомі препарату, дитина може вести абсолютно звичний спосіб життя. Періодично потрібно здавати кров на рівень тиреотропного гормону, і робити УЗД щитовидної залози (після 3 років). Критерій адекватної терапії - нормальне самопочуття, розвиток дитини і показники тиреотропного гормону в крові в межах норми.

муковісцидоз:

Це генетичне захворювання, що вражає екзокринні залози, органи травлення і дихання, внаслідок мутації CFTR гена, що знаходиться в сьомій хромосомі. Цей ген кодує інформацію про перенесення іонів хлору через мембрану клітин. При цьому кількість іонів хлору збільшується, а іони натрію зменшуються. Так, підвищується в`язкість секретів всіх екзокринних залоз. Виразність проявів в уражених органах визначає форму захворювання.

Існує легенева, кишкова, змішана і атипова форми. Перший «дзвіночок» при кишковій формі проявляється у вигляді затримки первородного калу у новонародженого (мекониевая непрохідність). Дитина неспокійна, живіт роздутий, відригує, наростають симптоми інтоксикації. Стан вимагає лікування, інакше можливий меконіевой перитоніт або кишкова непрохідність.
Легенева форма - найтиповіша, оскільки часто вже з народження у немовляти відзначається покашлювання, яке посилюється, аж до невпинного, надривістого кашлю, з виділенням в`язкої слизової, а в подальшому слизисто-гнійної мокроти. Ознаки змішаної форми муковісцидозу: сухість у роті через в`язкої слини, панкреатит внаслідок ферментативної недостатності, проблеми з репродуктивним здоров`ям (результат згущення цервікального секрету у жінок і зменшення кількості сперми у чоловіків).

Крім скринінгу новонароджених, де досліджується трипсин в сухому плямі крові, для підтвердження діагнозу муковісцидоз необхідні наступні критерії. Триразовий позитивний потового тест копрограмма (дослідження калу), з виявлення не перетравленной їжі-меконеальний тест, де велика кількість альбуміну в меконій і, головне, - молекулярно-генетичний тест. Останній найефективніший, оскільки дозволяє виявити ділянку ДНК, де сталася ця мутація.
Лікування симптоматичне: дієта з переважанням білка в раціоні, рясне пиття і достатню кількість солі, оскільки підвищена пітливість тягне за собою недолік мікроелементів. Ферментні препарати призначають довічно разом з муколитическими і відхаркувальні. Показано щоденні інгаляції, ЛФК, дренажний масаж. У разі пневмонії рекомендується антибактеріальна і гормональна терапія протягом місяця. Прогноз, на жаль, несприятливий - виживаність спостерігається в половині випадків.

фенілкетонурія:

Спадкове захворювання, що виникає через порушення обміну амінокислоти фенілаланіну, продукти розпаду якої накопичуються в організмі. Вони погано впливають на нервову систему, формуючи розумову неповноцінність. Виразність нестачі розумового розвитку безпосередньо залежить від початку лікування, яке повинно проводитися не пізніше 8-тижневого віку.
Запідозрити фенілкетонурію можна з народження, за характерними зовнішніми ознаками: світловолосий і блакитноокий малюк із сухою кошів, з «мишачим» запахом. Через 2 місяці, можна відзначити млявість, неспокій, зригування. Надалі розвиток сповільнюється, пізніше прорізуються зуби, пізніше починає сидіти, ходити, говорити. Ще у таких діток бувають епілептичні судоми, дерматити, сонячні опіки через чутливої шкіри.

Специфічного лікування не існує. Головне - це дотримання дієти з обмеженням тваринних білків, багатих фенилаланином. Лікування дієтою проводять при рівні фенілаланіну в крові від 360-480 ммоль / л і вище. Батьки повинні щодня підраховувати грами білка в раціоні дитини, стежачи за тим, щоб його кількість не перевищувала допустиму норму. Необхідно виключити м`ясо, рибу, молочні продукти. Можна вживати продукти з мінімальною кількістю білка на основі крохмалю.

Годування грудним молоком потрібно обмежити. Його замінюють сумішами: «Афенілак», «Лофенілак», «MD мил ФКУ-0», «ХР Аналог LCP». В якості прикорму вводять овочеве пюре, а потім безмолочну кашу. Починаючи з 7 місячного віку можна вживати безбілкову продукцію компаній «Лопрофін» (вермішель, рис, хліб), «Нутриція», П-АМ 1/2/3, і лікувальні суміші «Тетрафен30 / 40/70», «Ізіфен» згідно віку. Необхідно щомісяця визначати кількість фенілаланіну в крові. В середньому він повинен бути в межах 3-4 мг% або 180-240мкмоль / л.

галактоземия:

Спадковий дефіцит ферменту, що перетворює галактозу (є в молоці) в глюкозу. Надлишок галактози негативно впливає на центральну нервову систему, печінку і очі. Захворювання рідкісне, зустрічається раз на 50 000 чоловік. Ознаки хвороби видно з другого тижня життя. Дитина погано їсть, постійно відригує, у нього тривалий час зберігається жовтяниця, паплюжить - результат вживання грудного молока або суміші.

Запідозрити діагноз галактоземія, можна за типовою тріаді ознак: олігофренія, цироз печінки, катаракта. Підтверджує його загальний аналіз сечі, в якій знайдена галактоза. Специфічне лікування полягає в безлактозної дієті. Грудничкам не можна харчуватися маминим молоком, його замінюють сумішами на основі соєвого молока. Заборонено вживання всіх молочних продуктів. Лікування з перших днів життя дозволяє уникнути прогресування хвороби і виникнення ускладнень.