Муковісцидоз

Відео: Муковісцидоз. спадкове захворювання

Муковісцидоз відноситься до найбільш частим спадковим захворюванням дитячого віку, яке характеризується порушенням функціонування екзокринних залоз організму і проявляється важкими незворотними патологіями з боку дихальної системи та органів травного тракту. Передається муковісцидоз аутосомно-рецесивним шляхом.

Відео: Аріна Крятова, 14 років, муковісцидоз, потрібно лікувальне харчування

Мутація гена CFTR:

В основі виникнення муковісцидозу лежить мутація гена CFTR, який регулює обмін іонів хлору в клітинах підшлункової залози, сечовивідних шляхів, бронхолегеневої системи, кишечника. В результаті порушується електролітний баланс, в поті виявляється висока концентрація іонів натрію і хлору, а залози виробляють в`язку слиз. Ці порушення призводять до застою слизу в протоках залоз, з подальшим розширенням, атрофією і фіброзом.

Симптоми захворювання:

В основному захворювання проявляється в грудному віці порушеннями з боку дихальної системи. У деяких дітей первинні прояви починаються у вигляді кишкового синдрому. Захворювання має досить різноманітні клінічні прояви, в залежності від віку, тяжкості перебігу та проведеної терапії.
На сьогоднішній день виділяють 5 клінічних варіантів прояви муковісцидозу:

1. Легенево-кишковий (змішаний) -

2. Легочний-

3. Кішечний-

4. меконіевой непроходімость-

5. Атіпічний-

При огляді, дитина з муковісцидозом має специфічний зовнішній вигляд - розширена грудна клітка, роздутий «жабоподібними» живіт, худі (анорексичне) кінцівки, ксеродермія (сухість шкіри). Малюка турбує задишка, синусит, нав`язливий кашель з густою мокротою, рясний стілець. Обстежуючи дитину, часто відзначають тахікардію, хрипи, гепатомегалию (збільшення печінки).

Через надмірну густоти і в`язкості мокротиння ускладнюється її виведення, в результаті чого розвивається застій, з подальшим набряком, порушенням кровообігу і приєднанням бактеріальної інфекції. Порушується всмоктування білків і жирів, розвивається недостатність підшлункової залози.

Діти з муковісцидозом відстають у фізичному розвитку, у 50% хворих відзначається дефіцит маси тіла. Виявляються ознаки гіповітамінозу: сухість шкіри, ламкість нігтів, заїди і т.д.

Відео: "дихання" - Х / ф ("жити з муковісцидозом")

Діагностика муковісцидозу:

Для постановки діагнозу застосовують такі дослідження:

• ВМ - тест, скринінговий метод для визначення захворювання у новонароджених. Суть методу полягає у виявленні альбуміну в меконіі-

• Дослідження концентрації іонів натрію і хлору в потових секрете-

• Дослідження калу на наявність жиру і жирних кислот-

• Рентген ОГП-

Головним для постановки діагнозу є лотів тест - визначення в потовій рідині іонів натрію і хлору (більше 60 ммоль / л).

Відео: Муковісцидоз як вирок ...

лікування:

З огляду на, що в основі захворювання лежить мутація гена, лікування більшою мірою спрямована на усунення симптомів і підтримку нормального стану дитини.

В першу чергу терапія спрямована на полегшення прохідності бронхолегеневої системи, потім необхідно запобігти проникненню бактеріальної інфекції, забезпечить адекватне харчування і контролювати психоемоційний статус дитини.
Лікування муковісцидозу включає в себе наступне:

1. Антибіотикотерапія (застосування високих доз антибіотиків курсом не менше двох тижнів) -

2. Муколитики (АЦЦ) -

3. Лікувальна фізкультура: постуральний дренаж, клопф- масаж, дихальна гімнастіка-

4. Лікувальна бронхоскопія-

5. Ензимотерапія (креон, Panzitrat) -

6. Вітамінотерапія-

7. Дієта (висококалорійна дієта, насичена білками і жирами). Для дітей на штучному вигодовуванні використовують суміші, в основі яких лежать тригліцериди з середньою довжиною вуглецевого ланцюга, що дозволяє їм всмоктуватися без впливу панкреатичної ліпази. До таких лікувальним сумішам відноситься «Humana Heilnahning mit MCT», «Pepti-Junior» та ін.
Хороші результати продемонструвало годування через гастростому в нічний час.

Дітям, особливо грудного віку, в період рясного потовиділення (літні місяці) необхідно підсолювати їжу (1-5 г).

8. Нестероїдні протизапальні препарати і глюкокортикоїди для зниження активності запального процесу-

За кордоном активно вивчаються і розробляються методи генетичної конструкції мутантного гена, а так само проводяться дослідження ефективності та безпеки генотерапіі у хворих на муковісцидоз.