Миотонический синдром у дітей
Перед Вами стаття, в якій буде розкрита тема групи спадкових захворювань з одним для всіх провідним клінічною ознакою - міотоніческім синдромом або феноменом миотонии.
Що таке миотонический синдром:
Він полягає в мимовільному тоническом спазмі м`язів, що виникає слідом за різким довільним скороченням. Через кілька секунд настає розслаблення. Описане явище спостерігається під час стартового руху. При повторних скорочення цих груп м`язів руху вдаються все легше, а потім опір і зовсім зникає. Слабкі і плавні рухи міотоніческім спазмом зазвичай не супроводжуються.
На рівні скелетно-м`язового волокна відбувається наступне. Дестабілізація електричного потенціалу клітинної стінки призводить до повторюваних скорочень під дією одиночного подразника (холоду, удару або довільного стиснення).
миотонический симптомокомплекс
Характеристика захворювання:
За провокує фактору виділяють миотонический синдром: дії, перкусії та реєстрований за допомогою тонкоголкової електрода на ЕМГ. Міотонія дії викликається енергійним довільним рухом: пацієнта просять сильно стиснути кулак, а потім швидко його розтиснути. Виходить це після певної затримки (до 30 с). При наступних спробах час спазму скорочується до повної нормалізації розслаблення.
При вродженої параміопатіі спостерігається протилежне: миотонический синдром наростає з кожним наступним рухом. Це називається парадоксальною міотонію.
Перкуссионная форма виникає після швидкого енергійного удару молоточком по скелетної м`язі. У ній відбувається локальне скорочення з утворенням Міотонічна «валика». Вражаюче виглядає реакція на удар по м`язі тенара великого пальця кисті: він швидко згинається і приводиться до долоні. Перкусія м`язи мови супроводжується утворенням «ямки» або «перетяжки».
На електроміографії з спазмированной м`язи реєструються множинні розряди високої частоти, що нагадують по звуку «гул пікіруючого бомбардувальника»
Міотонічна дистрофія:
Міотонічна дистрофія, або хвороба Куршмана-Россолимо - Системне захворювання, пов`язане з аутосомно-домінантним типом успадкування. З точки зору генетики - це хвороба експансії (збільшення числа копій) нуклеотидних триплетів. Обумовлена мутаціями в вигляді критичного повторення одного і того ж ділянки ДНК гена 19 хромосоми, що може привести до зміни його роботи. В цьому випадку синтезується аномальний продукт, агресивний до середовища клітини, в якій він утворюється.
Цікаво, що в кожному наступному поколінні сила прояви мутації зростає, а перебіг захворювання обтяжується. Гірше, якщо ген успадкує від матері: ймовірність народження дитини з миотонической дистрофією становить 90%. Клінічна картина захворювання поєднує в собі:
• Міотонічна синдром
• Міопатію
• Серцево-судинні розлади
• Вегето-ендокринні порушення.
симптоми:
Дебютує в дитинстві, також характерно початок на другому, третьому десятилітті життя. Перші симптоми: миотонический спазм і утруднення розгинання пальців кисті при швидких рухах. Захворювання неухильно прогресує. Крім наростаючого Міотонічна синдрому з`являються ознаки м`язової слабкості та атрофії.
Слабшає мускулатура особи. В результаті воно набуває характерного вигляду - витончене, витягнуте з сумною мімікою. Атрофуються м`язи шиї (тонка «лебедина). Зачіпаються розгиначі передпліч, Перонеальная групи м`язів. Формується, так звана, півняча хода. Долоню набуває вигляду «мавпячої лапи».
Коли приєднується гіпотонія м`язів, миотонический синдром стає менш яскравим. Згасають глибокі рефлекси. Розвивається катаракта, лобне облисіння. Страждає інтелект. На останніх стадіях формується важка кардіоміопатія з поперечною атріовентрикулярною блокадою, епізодами втрати свідомості. Втягується кишечник, діафрагма, міжреберна мускулатура.
З боку ендокринної системи спостерігається атрофія тестикул або яєчників, гіперінсулінемія, цукровий діабет, атрофія надниркових залоз, зниження синтезу гормону росту. Розвивається обструктивна зупинка дихання уві сні, гиперсомния, психічні порушення.
Діагностика грунтується на клінічних даних і випадки захворювання в роду. Миотонический феномен підтверджує електроміографія. Аналіз ДНК корисний для виявлення безсимптомних носіїв мутації і пренатальної діагностики.
