Муковісцидоз у дітей: жити - значить дихати!
Існує ряд спадкових захворювань, діагностика яких проводиться при народженні дитини.
Це обумовлено ранніми порушеннями функціонування органів і систем, тяжкими наслідками при несвоєчасній діагностиці.
Однією з таких патологій є муковісцидоз.
В результаті генетичної поломки гена трансмембранного регуляторного білка (гена муковісцидозу) відбувається порушення хімічного складу всіх залоз зовнішньої секреції з подальшою їх закупоркою.
Що необхідно знати про муковісцидоз?
Захворювання носить спадковий і характер і передається по аутосомно-реціссівний типу.
Щоб успадкувати Мутирование (змінений) ген, його носіями повинні бути обоє батьків.
Це не означає, що батьки хворіють на муковісцидоз, але наявність такої патології у близьких і далеких родичів повинно насторожувати майбутніх батьків.
Ризик розвитку муковісцидозу є спадково детермінованим, тому профілактика повинна починатися до зачаття дитини з медико-генетичного консультування.
Муковісцидоз - програма «Жити здорово!»
діагностика
Питання ранньої діагностики муковісцидозу піднімається на державному рівні.
З 2007 року в Росії введено обов`язкове обстеження новонароджених на муковісцидоз, фенілкетонурію, галактоземії, вроджений гіпотиреоз і адрено-генітальний синдром.
На 4-5 добу в краплі крові визначається рівень імунореактівного трипсину (в нормі не перевищує 65-70 нг / мл).
При його підвищенні повторне визначення проводять на 4 тижні життя (У здорових дітей до 40 нг / мл).
наступним етапом є проведення потових проби дітям з підвищеним ІРТ - визначення рівня електролітів (нормальне значення до 50 ммоль / л).
При її позитивному результаті діагноз вважається підтвердженим і дитина передається під спостереження в центр муковісцидозу.
При несвоєчасній діагностиці в пологовому будинку діагноз ставиться на підставі клінічних проявів, які залежать від форми і тяжкості захворювання.
Проведення потових проби і тут є вирішальним. Підвищення рівня хлоридів до 60 ммоль / л і натрію до 70 ммоль / л є достовірним клінічним критерієм.
симптоми
Симптоми і клінічні прояви залежать від форми захворювання.
- Кишкову форму.
- Легеневу форму.
- Кишково-легеневу форму.
На 1-2 день після народження у здорового малюка з`являється характерний перший стілець - меконій. Це маса темно-зеленого кольору, позбавлена запаху і залишків їжі.
При важкої кишкової формі муковісцидозу у дитини відсутні ферменти підшлункової залози (трипсин і ліпаза), внаслідок чого меконий стає густим, в`язким, прилипає до стінки кишечника і самостійно не відходить.
До кінця першої доби розвивається картина повної кишкової непрохідності: здуття живота, блювота з домішкою жовчі, симптоми інтоксикації.
При несвоєчасному лікуванні відбувається перфорація стінки кишечника, що тягне за собою перитоніт. Але, як правило, переважно кишкова форма проявляє себе при перекладі дитини на штучне вигодовування або введенні прикорму.
Дитина втрачає у вазі, розвивається стеаторея, дистрофія, гіповітаміноз. Надалі розвивається біліарний цироз печінки (у 10-20% випадків).
аналогічно при легеневій формі муковісцидозу відбувається закупорка бронхіальних залоз густий, в`язким слизом.
При порушенні хімічного складу слизу порушується її відходження, відбувається закупорка дрібних бронхів з розвитком хронічного гнійного запалення.
Надалі формуються бронхоектази - мішечкуваті розширення термінальних (найдрібніших) бронхів, заповнені слизово-гнійної або гнійної мокротою внаслідок приєднання бактеріальної інфекції.
Клінічно це проявляється постійним кашлем зі схильністю до обструкції, наростанням гіпоксії і симптомів хронічної легеневої недостатності.
У дитини формується «Бочкообразная грудної клітки», розширення кінцевих фаланг пальців за типом «барабанних паличок» і нігтів у вигляді «годинних стекол».
Розподіл на форми щодо умовно, так як уражаються всі екзокринні залози, до яких в організмі людини так само відносяться сальні, слинні, потові, молочні, слізні і печінку.
Виділяють також набрякло-анемічну форму, яку діагностують при появі дифузних набряків на тлі блідості шкіри і слизових, іноді желтушности.
Анемія розвивається внаслідок полівітамінний недостатності. У тому числі гемолітична анемія внаслідок нестачі вітаміну Е і поразки селезінки.
Пізніше спостерігається збільшення печінки і приєднання кишкових розладів.
Патологічні процеси в жовчних протоках призводять до застою жовчі і розвитку обструктивного цирозу печінки, ускладнюється варикозним розширенням вен піщеводаі збільшенням селезінки (спленомегалією). Тоді говорять про печінкової формі муковісцидозу.
У жарких умовах це призводить до тяжких електролітним порушень і метаболічного алкалозу, проявом якого може бути виражена апатія, ступор, сплутаність свідомості.
Чим небезпечне захворювання?
При несвоєчасній діагностиці прогресування захворювання веде до порушення функції всіх органів і систем. Дитина досить їсть, але в фізичному розвитку відстає через порушеного всмоктування в кишечнику, постійних проносів.
Застій густого секрету в бронхах, підшлунковій залозі, кишечнику, жовчі в печінкових протоках сприяє розмноженню бактеріальної інфекції. Дитина часто хворіє з розвитком загрозливих для життя ускладнень.
Прогресірованію дихальної недостатності, серцевої недостатності при формуванні хронічного легеневого серця, розвиток цирозу печінки призводять до інвалідизації в дитячому віці і мають несприятливий прогноз.
Принципи лікування:
- довічна замісна терапія;
- дієта, корекція порушень обмінних процесів;
- санація вогнищ хронічної інфекції;
- комплекс заходів, спрямованих на профілактику загострень;
- лікувальний масаж, постуральний дренаж, гімнастика;
- лікування загострень;
- лікування ускладнень;
- диспансерне спостереження;
- соціальна адаптація дитини.
Чи не містити грубих волокон і молока при супутньої лактазной недостатності.
Додатково вводиться 1-5 г солі на добу.
З кожним прийомом їжі приймаються ферментні кислотостійкі кишковорозчинні препарати: Панцитрат або Креон.
Для профілактики дисбактеріозу на тлі частого призначення антибіотиків і відновлення нормальної мікрофлори кишечника показані Ентерол, Лактовіт.
Для зменшення в`язкості і застою мокротиння призначається пероральний прийом або небулайзерної терапія муколитиков і бронхолитиков (Ацетилцистеїн, Карбоцістеін, Флуімуціл з антибіотиком, Сальбутамол).
Також показані санаційні бронхоскопії з введенням Флуімуціл / антибіотик.
Для зниження в`язкості жовчі і запобігання її застою застосовуються препарати урсодезоксихолевої кислоти: урсофальк.
при загостреннях призначаються курси антибактеріальної, дезінтоксикаційної і метаболітной терапії під контролем пульмонолога.
Для соціальної адаптації дитина може відвідувати загальноосвітню школу з додатковим вихідним днем, звільненням від іспитів і вільним відвідуванням в період лікування.
НТВ «Один день. Нова версія". хвороби всупереч
профілактика
Головним фактором ризику в розвитку муковісцидозу є спадковість, тому профілактика повинна починатися до зачаття дитини з медико-генетичного консультування.
Вчасно поставлений діагноз і правильно призначене лікування допоможе уникнути прогресірованію захворювання, важких ускладнень, забезпечить правильний розвиток дитини.
